Bijgewerkt op 19 juni 2019
Wat is polycythemia vera?
Polycythemia vera is een ziekte waarbij te veel rode bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg.
De aandoening wordt vaak afgekort tot ‘polycytemie’. Dit is echter een algemene naam voor een verhoging van het aantal rode bloedcellen in het bloed en kan ook andere oorzaken hebben dan alleen polycythemia vera.
Een andere term die voor deze ziekte wordt gebruikt is ‘polycythemia rubra vera’. De ziekte behoort tot de zogenaamde ‘myeloproliferatieve aandoeningen‘.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Polycythemia vera is een vrij zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze ziekte in Nederland bij zo’n 300 mensen vastgesteld.
Oorzaak polycythemia vera
Polycytemie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA van de voorlopercel van de rode bloedcellen. Rode bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg. Ze ontstaan door uitrijping van zogenaamde voorlopercellen. In de chromosomen van deze voorlopercellen bevindt zich het zogenaamde JAK2-gen op chromosoom 9. Dat is een stukje DNA dat de ontwikkeling van voorlopercel tot bloedcel regelt. In dit JAK2-gen zit een afwijkend stukje DNA waardoor voorlopercellen ongeremd kunnen uitrijpen tot rode bloedcellen. Hierdoor komen er veel te veel rode bloedcellen in de bloedbaan.
Naast het JAK2-gen zijn ook afwijkingen in het TET2-gen en het NFE2-gen aangetroffen bij mensen met polycythemia vera.
Symptomen polycythemia vera
Mensen met polycythemia vera kunnen een heel scala aan klachten hebben. Hieronder een overzicht. Het percentage achter de klacht is een schatting van het aantal patiënten dat betreffende klacht heeft.
- moeheid – 62%
- jeuk – 44%
- rood gezicht – 41%
- bloedneus – 38%
- rode handpalmen – 37%
- blauwpaarse lippen – 35%
- blauwpaarse tong – 35%
- bloedend tandvlees – 35%
- jeuk na een warm bad of warme douche – 35%
- rode handen – 35%
- hoofdpijn – 35%
- rode voetzolen – 32%
- duizeligheid – 30%
- kortademigheid – 30%
- snel verzadigd – 28%
- aanhoudende jeuk – 25%
- brandend gevoel aan de hand – 25%
- brandend gevoel aan de voeten – 25%
- licht gevoel in het hoofd – 20%
- oorsuizen in beide oren – 18%
- rode huid – 18%
- blauwpaarse voeten – 16%
- grijze vlek zien – 15%
- blauwpaarse vingers – 14%
- nabloeden – 14%
- pijn aan de vingers – 13%
- bleke handpalmen – 13%
- wazig zien met beide ogen – 13%
- hoge bloeddruk – 13%
- slecht zien met beide ogen – 12%
- abnormaal zien – 12%
- blauwpaarse huid – 12%
- rode vlekjes over het hele lichaam – 12%
- pijn aan de voeten – 11%
- depressief – 11%
- lichtflitsen zien – 10%
- slecht zien met ̩̩n oog Р6%
- geen of minder gevoel aan de voet – 6%
- geen of minder gevoel in de hand – 6%
- geen of minder gevoel in de tenen – 6%
- geen of minder gevoel in de vingers – 6%
- tintelend of prikkelend gevoel in de hand – 6%
- tintelend of prikkelend gevoel in de tenen – 6%
- tintelend of prikkelend gevoel in de vingers – 6%
- tintelend of prikkelend gevoel in de voeten – 6%
- nachtzweten – 6%
- aan de huid plukken – 5%
- blauwpaarse handpalmen – 5%
- rode wang – 4%
- pijn aan de bovenarm – 3%
- pijn aan de hand – 3%
- pijn aan de onderarm – 3%
- pijn aan de tenen – 3%
- pijn aan de voet – 3%
- pijn aan het onderbeen – 3%
- pijn in de vinger – 3%
- bolle nagels – 2%
- marmerachtige tekening van de huid van het been – 2%
- moeite met ademen – 2%
- rode wangen – 2%
- verbreding van de vingertoppen – 2%
- vol gevoel linksboven in de buik – 2%
- ademnood – 2%
- bloedverlies uit de vagina – 0,7%
- aanhoudend of overmatig bloeden – 0,5%
- blauwe plekken – 0,5%
- pijn aan het bovenbeen – 0,3%
- bloed braken – 0,2%
- ophoesten van bloed of bloederig slijm – 0,2%
- zwarte verkleuring van de ontlasting – 0,2%
Hoe wordt de diagnose gesteld
Laboratoriumonderzoek
Bij het stellen van de diagnose is laboratoriumonderzoek van groot belang. In het bloed zal het verhoogde aantal rode bloedcellen zichtbaar zijn. Een verhoging van het aantal rode bloedcellen kan echter meerdere oorzaken hebben. Daarom zal aanvullend onderzoek gedaan moeten worden om deze oorzaken van elkaar te onderscheiden.
Vaak zijn – naast de rode bloedcellen – ook de bloedplaatjes en/of de witte bloedcellen in verhoogde mate aanwezig in het bloed.
Genetisch onderzoek
Tegenwoordig kan worden onderzocht of er sprake is van een afwijking van het JAK2-gen. Als dit het geval is zal de diagnose worden bevestigd.
Behandeling polycythemia vera
Mensen met polycythemia vera worden behandeld door een hematoloog. Een hematoloog is een internist die gespecialiseerd is in ziekten van bloed & beenmerg.
De behandeling van polycythemia vera bestaat in eerste instantie uit aderlaten. Als aderlaten onvoldoende helpt worden meestal ook geneesmiddelen voorgeschreven die de groei van de bloedcellen tegengaan. Vanwege het verhoogde risico op hart- en vaatziekten zullen risicofactoren hiervoor worden aangepakt.
Aderlaten
Hiermee wordt bedoeld het simpelweg aftappen van bloed, zoals dat ook gedaan wordt bij het doneren van bloed. Per behandeling wordt meestal 300-500 ml bloed afgetapt. In het begin gebeurt dat regelmatig – vaak enkele malen per week – totdat een bepaalde streefwaarde voor het aantal rode bloedcellen in het bloed wordt bereikt. De hoeveelheid rode bloedcellen in het bloed wordt uitgedrukt met de hematocriet-waarde. De streefwaarde voor mannen is onder de 0,45, en voor vrouwen onder de 0,42.
Geneesmiddelen tegen polycytemie
Als aderlaten onvoldoende effect heeft kan de arts besluiten een geneesmiddel voor te schrijven dat de aanmaak van rode bloedcellen tegengaat. Het meest gebruikte middel is hydroxyureum. Een nieuw middel tegen polycythemia vera is de JAK2-remmer ruxolitinib.
Aanpakken risicofactoren voor hart- en vaatziekten
Vanwege de verhoogde kan op aandoeningen van hart en bloedvaten moeten risicofactoren hiervoor worden vermeden of worden behandeld. Het gaat om risicofactoren als roken, hoge bloeddruk, overgewicht en een verhoogd cholesterol gehalte. Zo blijkt gebruik van een lage dosering acetylsalicylzuur het risico op hart- en vaatziekten te verminderen.
Verder lezen
In 2007 is een artikel verschenen in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde over de genetische oorzaak van polycythemia vera. Klik hier om dit artikel te lezen.
Beloop en prognose
Mensen met polycythemia vera die goed behandeld worden hebben een goede prognose. Wel blijven zij onder controle bij een hematoloog.
Bij een aantal mensen met polycythemia vera zal verbindweefseling van het beenmerg ontstaan. Dit wordt myelofibrose genoemd.
Verder lezen / Referenties
- HR Koene, BJ Biemond en CE van der Schoot, ‘Van gen naar ziekte; JAK2 en polycythaemia vera‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Medische vignetten’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 11 augustus 2007; 151(32): pagina’s 1784-1787.
- MAD Peters en RAM Chin-A-Lien, ‘Een man met blauw-paarse vingers‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in Beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 27 december 2010; 154: A1501.
Synoniemen: polycytemie, polycythemie, polycytemia, polycythemia, polycytemia vera, polycythemia vera, polycythaemia vera, polycytaemie, polycytemia rubra vera, polycythemia rubra vera, polycythaemia
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 5 maart 2015
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 18 mei 2019
Mijn bse waarde is 2 mm/1e uur .maar huisarts zegt bloedonderzoek is goed.maar is dit niet veel te laag.?