Bijgewerkt op 13 juni 2023
Wat is polycysteuze nierziekte?
Polycysteuze nierziekte is een erfelijke aandoening waarbij meerdere met vocht gevulde holtes (cysten) in de nieren ontstaan. Dit leidt ertoe dat de nieren op den duur niet meer goed kunnen werken. Dan is zogenaamde nierfunctievervangende therapie nodig. Dat kan bestaan uit nierspoelen (hemodialyse) of een niertransplantatie. Polycysteuze nierziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Polycysteuze nierziekte komt niet zo vaak voor. Jaarlijks wordt deze ziekte in Nederland bij 250-300 mensen vastgesteld. De meeste mensen zijn 30-40 jaar op het moment dat de ziekte wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Bij mensen met polycysteuze nierziekte is sprake van een afwijking (mutatie) in het DNA. Meestal gaat het om een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het PKD1-gen genoemd. Dit PKD1-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt polycystine 1 genoemd. Polycystine 1 speelt een belangrijke rol bij de opbouw en functie van de cellen in de nierbuisjes (tubuli) in de nieren. Een afwijking (mutatie) in het PKD1-gen leidt tot een tekort aan polycystine 1. Dit leidt op den duur tot de vorming van cysten in de nieren, en soms ook in andere organen. De cysten verdrukken het gezonde weefsel in de nieren. Hierdoor gaan de nieren steeds slechter werken. Dit leidt uiteindelijk tot nierfalen.
Minder vaak wordt polycysteuze nierziekte veroorzaakt door een foutje van een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het PKD2-gen genoemd. Deze vorm komt bij ongeveer 15% van de mensen met polycysteuze nierziekte voor. Naast afwijkingen in het PKD1-gen en PKD2-gen zijn er nog enkele zeldzame afwijkingen in het DNA die tot polycysteuze nieren kunnen leiden.
Op grond van de afwijking in het DNA kan polycysteuze nierziekte worden onderverdeeld in verschillende typen. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.
| TYPE | BETROKKEN GEN | CHROMOSOOM | OVERERVING |
| type 1 | PKD1-gen | chromosoom 16 | dominant |
| type 2 | PKD2-gen | chromosoom 4 | dominant |
| type 3 | GANAB-gen | chromosoom 11 | dominant |
| type 4 | FCYT-gen | chromosoom 6 | recessief |
| type 5 | DZIP1L-gen | chromosoom 3 | recessief |
| type 6 | DNAJB11-gen | chromosoom 3 | dominant |
| type 7 | ALG5-gen | chromosoom 13 | dominant |
Soms zijn cystenieren onderdeel van een syndroom. Hieronder een lijst van syndromen waarbij niercysten kunnen voorkomen.
- adolescente nefronoftise
- branchio-oculo-faciaal syndroom
- erfelijke cystenieren (recessief overerfbaar)
- glutaaracidurie type 2
- hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
- infantiele nefronoftise
- juveniele nefronoftise
- korte rib-polydactylie syndroom (type Majewski)
- korte-ribsyndroom
- nefronoftise
- polycysteuze nierziekte (dominant overerfbaar)
- ringchromosoom 18
- syndroom van Alagille
- syndroom van Barakat
- syndroom van Beckwith-Wiedemann
- syndroom van Birt-Hogg-Dubé
- syndroom van De Grouchy 2
- syndroom van DiGeorge
- syndroom van Edwards
- syndroom van Floating-Harbor
- syndroom van Fraser
- syndroom van Fryns
- syndroom van Hajdu-Cheney
- syndroom van Ivemark I
- syndroom van Joubert
- syndroom van Marden–Walker
- syndroom van Marfan
- syndroom van Meckel
- syndroom van Miller-Dieker
- syndroom van Papillon-Léage-Psaume
- syndroom van Roberts
- syndroom van Senior–Løken type 5
- syndroom van Simpson-Golabi-Behmel
- syndroom van Smith-Lemli-Opitz
- syndroom van Thauvin-Robinet-Faivre
- syndroom van Townes-Brocks
- syndroom van Von Hippel-Lindau
- syndroom van Zellweger
- tekort aan het enzym carnitine palmitoyltransferase II
- tubereuze sclerose
Is het erfelijk?
De meeste vormen van polycysteuze nierziekte erven autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slecht één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. In dat geval wordt gesproken van autosomaal dominant polycysteuze nierziekte (ADPKD). Bij een klein percentage van de mensen met ADPKD wordt de aandoening echter niet via één van de ouders verkregen. Bij hen ontstaat de afwijking in het gen spontaan. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie.
Er zijn ook enkele zeldzame vormen van polycysteuze nierziekte die autosomaal recessief overerven. In dat geval wordt gesproken van autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD). Bij recessieve overerving is het nodig om van beide ouders een afwijkend gen te erven om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Mensen die worden geboren met de erfelijke afwijking voor polycysteuze nierziekten krijgen pas op latere leeftijd klachten. Vaak ontstaan de eerste klachten pas tussen 30-50 jarige leeftijd. De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- hoge bloeddruk (hypertensie)
- pijn in de zij
- bloed in de urine
- dit kan leiden tot roze of rode verkleuring van de urine
- vaak urineweginfecties
- nierstenen
Behalve deze verschijnselen kunnen soms ook cysten in de lever en cysten in de alvleesklier ontstaan. Zeldzame complicaties die kunnen optreden bij mensen met erfelijke niercysten zijn hartklepafwijkingen en verwijding van bloedvaten in de hersenen (aneurysma in de hersenen).
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed als symptomen die kunnen passen bij nierziekte optreden bij iemand bij wie cystenieren in de familie voorkomen. Bij lichamelijk onderzoek kan soms de door cysten vergrote nier worden gevoeld. Gezonde nieren zijn niet voelbaar. Ook kan een verhoogde bloeddruk worden gemeten.
De diagnose kan worden bevestigd door beeldvormend onderzoek. Hierbij worden vaak meerdere cysten gezien in de nieren. Dat kan worden vastgesteld met echoscopie, CT-scan en/of MRI-scan.
Een andere manier om de diagnose te bevestigen is DNA-onderzoek. Daarbij kan de onderliggende afwijking in het DNA worden vastgesteld.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee polycysteuze nierziekte kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo zal een hoge bloeddruk worden behandeld met leefstijladviezen en antihypertensiva (geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk). Mensen met polycysteuze nierziekten worden behandeld door een nefroloog. Dat is een arts die gespecialiseerd is in nierziekten.
Als de ziekte op den duur leidt tot nierfalen zal moeten worden behandeld met zogenaamde nierfunctievervangende therapie. Dat betekent in eerste instantie meestal nierspoelen (dialyse). Ook zal door de behandelend arts worden beoordeeld of iemand in aanmerking komt voor een niertransplantatie. Dat is een operatie waarbij de zieke nier wordt vervangen door een gezonde nier van een donor.
Preventie
Binnen families met polycysteuze nieren kan met zogenaamde embryoselectie worden voorkomen dat een kind met de aandoening wordt geboren. Met deze voortplantingstechniek worden meerdere eicellen bij de (aanstaande) moeder verwijderd en in het laboratorium bevrucht met zaad van de vader. Vervolgens wordt in een vroeg stadium van de ontwikkeling getest op de aanwezigheid van DNA-afwijkingen. Alleen embryo’s waarbij geen DNA-afwijking wordt gevonden worden in de baarmoeder van de moeder geplaatst.
Synoniemen
erfelijke cystenieren, autosomaal dominantie polycysteuze nierziekte, ADPKD
Engelse vertaling
polycystic kidney disease, autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met polycysteuze nierziekte. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.