PLN-hartspierziekte

Wat is PLN-hartspierziekte?

PLN-hartspierziekte is een zeldzame erfelijke hartziekte waarbij de hartspier verzwakt raakt. Dit leidt tot een afname van de pompkracht van het hart. Hierdoor kunnen verschillende klachten ontstaan. Ook kunnen hartritmestoornissen optreden.

De medische naam voor deze aandoening is ‘PLN cardiomyopathie’.

PLN-hartspierziekte - samenvatting
PLN-hartspierziekte – samenvatting

Welke symptomen geeft het?

Niet iedereen met PLN-hartspierziekte heeft klachten. De klachten beginnen vaak pas als het hart al flink verzwakt is. De volgende klachten kunnen dan optreden:

Heel soms kan PLN-hartspierziekte leiden tot een hartstilstand.

Wat is de oorzaak?

PLN-hartspierziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat ‘PLN-gen’ wordt genoemd. De afwijking in dit PLN-gen zorgt ervoor dat een bepaald eiwit in het lichaam niet of onvoldoende wordt aangemaakt. Dit eiwit heet ‘phospholamban’, afgekort ‘PLN’. Phospholamban speelt een belangrijke rol bij het samentrekken van spiervezels in het hart.

De afwijking in het PLN-gen – ook wel ‘PLN-mutatie’ genoemd – wordt overgedragen van ouder op kind. Dit gebeurt op ‘dominante’ wijze. Dat betekent dat slechts één (van de twee) PLN-genen afwijkend hoeft te zijn om de afwijking over te dragen. Dit in tegenstelling tot ‘recessieve overerving’, waarbij allebei de genen (van zowel vader als moeder) afwijkend moeten zijn om de aandoening aan het kind door te geven.

Uit onderzoek is gebleken dat de afwijking in het PLN-gen ongeveer 700 jaar geleden is ontstaan bij iemand in Noord-Nederland. Hoogstwaarschijnlijk zijn alle mensen in Nederland met PLN-hartspierziekte afstammelingen van deze persoon uit de Middeleeuwen.

Hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd zijn er waarschijnlijk enkele duizenden mensen met een afwijking in het PLN-gen. Het merendeel daarvan woont in Nederland. Niet bij iedereen is echter al vastgesteld dat ze drager zijn van de PLN-mutatie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De meeste artsen zijn niet bekend met PLN-hartspierziekte. Het is daarom voor huisartsen lastig om de ziekte snel te herkennen. Hierdoor duurt het vaak enige tijd voordat de juiste diagnose wordt gesteld.

Op grond van de klachten kan de huisarts op het spoor komen van een hartziekte. Als er mensen in de familie zijn bij wie op jonge leeftijd een hartziekte is vastgesteld zal de arts denken aan de mogelijkheid van een erfelijke hartziekte.

Om vast te stellen of er sprake is van een (erfelijke) hartziekte zal worden verwezen naar een hartspecialist (cardioloog). De cardioloog zal vragen stellen, lichamelijk onderzoek doen en aanvullend onderzoek aanvragen.

Het aanvullend onderzoek bestaat meestal uit het maken van een hartfilmpje (ECG), holteronderzoek, beeldvormend onderzoek en/of inspanningsonderzoek.

ECG

ECG staat voor ‘elektrocardiografie’. In de volksmond wordt vaak gesproken van een ‘hartfilmpje’. Met dit onderzoek kunnen afwijkingen aan het hart worden opgespoord.

Holteronderzoek

Bij het holteronderzoek wordt gedurende 24 uur een hartfilmpje gemaakt. Daarmee kunnen hartritmestoornissen die niet continu aanwezig zijn makkelijker worden opgespoord dan met een hartfilmpje.

Inspanningsonderzoek

Bij inspanningsonderzoek, ook wel ‘fietsergometer test’ genoemd, wordt gekeken of er afwijkingen aan het hart optreden bij inspanning.

Beeldvormend onderzoek

Het beeldvormend onderzoek kan bestaan uit echografie (ultrageluidonderzoek) en/of een MRI-scan van het hart. Bij sommige patiënten zal een verwijding van het hart worden gezien.

Genetisch onderzoek

De diagnose kan uiteindelijk worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Bij dit onderzoek wordt vastgesteld of iemand drager is van de afwijking in het PLN-gen.

Beloop

Als vastgesteld is dat iemand drager is van de PLN mutatie is het van belang om regelmatig op controle te gaan bij de cardioloog. De cardioloog kan dan onderzoeken in hoeverre het hart achteruitgaat, en een inschatting maken van de kans dat levensbedreigende hartritmestoornissen op zullen treden.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen geneesmiddel waarmee PLN-hartspierziekte kan worden genezen. De behandeling richt zich daarom op de klachten die zich voordoen. Ook zal de cardioloog adviezen geven die helpen om klachten te voorkomen.

Leefregels

Naarmate de pompwerking van het hart afneemt wordt het moeilijker om (zware) lichamelijke inspanning te leveren. Zware lichamelijke inspanning kan in dat geval leiden tot complicaties, zoals hartritmestoornissen. Het is dan beter om dit te voorkomen door bijvoorbeeld geen intensieve sporten te beoefenen.

ICD

Als ernstige hartritmestoornissen optreden kan een ICD (inwendige defibrillator) worden ingebracht. De ICD zorgt ervoor dat het hartritme wordt hersteld op het moment dat een ernstige hartritmestoornis optreedt.

Harttransplantatie

Als de pompwerking van het hart zeer sterk gedaald is zal de cardioloog overwegen een harttransplantatie mogelijk is. Om hiervoor in aanmerking te komen moet de patiënt echter aan strenge eisen voldoen. Niet iedereen komt dus in aanmerking voor een harttransplantatie.

Andere talen

Engelse vertaling

PLN-cardiomyopathy, phospholamban-cardiomyopathy

ICD-10 code

I42.0

OMIM-code

609909

Synoniemen voor PLN-hartziekte zijn PLN-cardiomyopathie en phospholamban-cardiomyopathie.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 12 juli 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 12 juli 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *