Bijgewerkt op 18 september 2023 door Simpto.nl
Wat is de Pierre Robin sequentie?
De Pierre Robin sequentie is een aangeboren aandoening die leidt tot (1) een teruggetrokken kin (micrognathie), (2) een lage inplant van de tong (glossoptose), en (3) een gespleten gehemelte (palatoschisis). Deze combinatie van ziekteverschijnselen werd in 1923 voor het eerst beschreven door de Franse arts Dr Pierre Robin. De aandoening wordt daarom ook wel syndroom van Pierre Robin genoemd.
Wat is de oorzaak?
De Pierre Robin sequentie wordt veroorzaakt doordat bij het ongeboren kind de ontwikkeling van de onderkaak achterblijft. Het gevolg is dat de tong naar boven wordt geduwd. Dit leidt ertoe dat het gehemelte zich niet goed sluit. Er is dus sprake van een opeenvolging (= sequentie) van afwijkingen die begint met een onderontwikkelde onderkaak.
Waarom de onderkaak zich niet goed ontwikkelt is niet altijd duidelijk. Soms is er sprake van een chromosomale afwijking bij het ongeboren kind. In andere gevallen maakt de sequentie onderdeel uit van een syndroom. Voorbeelden van syndromen waarbij de Pierre Robin sequentie kan voorkomen zijn:
- foetaal alcohol syndroom
- syndroom van Catel-Manzke
- syndroom van DiGeorge
- syndroom van Marshall
- syndroom van Pätau
- syndroom van Robinow-Unger
- syndroom van Stickler
- syndroom van Shprintzen
- syndroom van Treacher-Collins
- TARP-syndroom
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met een Pierre Robin sequentie kunnen verschillende klachten ondervinden, waaronder:
- moeite met ademen – doordat de tong naar achteren zakt wordt de keel voor een groot deel afgesloten; dit belemmert de ademhaling en leidt vaak tot een snurkende ademhaling; in ernstige gevallen kan het zelfs leiden tot verstikking; ook kunnen ademstops (apneu’s) ontstaan.
- moeite met de voeding – door het gespleten gehemelte gaan drinken, zuigen en slikken meestal moeizaam; het gevolg is dat het kind zich vaak verslikt; dit kan weer leiden tot een zogenaamde verslikpneumonie; ook kan de groei achterblijven; door de inspanning die het kind moet leveren bij het drinken raakt het vermoeid.
- spraakproblemen – door het gespleten gehemelte is de spraak vaak nasaal (‘door de neus praten’).
- slecht horen – door een slecht werkende buis van Eustachius is het gehoor vaak verminderd; een verminderd gehoor kan weer leiden tot een vertraagde taalontwikkeling.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee Pierre Robin sequentie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen.
Kinderen die worden geboren met Pierre Robin sequentie worden vanwege de ademhalingsproblemen vaak opgenomen in het ziekenhuis. Om het kind makkelijker te laten ademen kunnen bepaalde maatregelen worden genomen. Zo kan het kind in buikligging makkelijker ademen dan wanneer het op de rug ligt. Bij ernstige ademhalingsproblemen kan het nodig zijn een buisje in de hals aan te brengen dat in contact staat met de luchtpijp. Dit wordt tracheostomie genoemd.
Als het kind een aantal maanden oud is zal beoordeeld worden of de gehemeltespleet met een operatie kan worden gesloten.
Synoniemen
Pierre-Robin sequentie, syndroom van Pierre Robin, Pierre Robin syndroom
Engelse vertaling
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of mensen met Pierre Robin sequentie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.