Bijgewerkt op 24 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het PHACE-syndroom?
PHACE-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij verschillende symptomen voor kunnen komen, waaronder een hemangioom in het gezicht of de hals, afwijkingen aan de ogen, aangeboren hartafwijking, en aangeboren afwijkingen aan de hersenen.
PHACE is een afkorting voor de Engelse namen van de aandoening en symptomen die voorkomen bij dit syndroom:
- Posterior fossa abnormalities – afwijkingen in een bepaald deel van de hersenen
- Hemangioma – een gezwel van bloedvaatjes, meestal in het gezicht of de hals
- Arterial cerebrovascular anomalies – afwijkingen aan slagaders in de hersenen
- Cardiac defects – aangeboren hartafwijkingen
- Eye anomalies – afwijkingen aan de ogen
Hoe vaak komt het voor?
Het PHACE-syndroom is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. De aandoening komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.
Wat is de oorzaak?
Het is niet precies bekend waardoor het PHACE-syndroom wordt veroorzaakt. Waarschijnlijk is sprake van een afwijking van het DNA in bepaalde cellen van het lichaam. Omgevingsfactoren zouden mogelijk ook een rol spelen bij het ontstaan van de aandoening.
Welke symptomen geeft het?
Het meest in het oog springende symptoom is een hemangioom in het gezicht of de hals. Deze is soms bij de geboorte al duidelijk zichtbaar. Als dat niet het geval is wordt het hemangioom gedurende de eerste levensdagen of -weken zichtbaar. Verder kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen voorkomen:
- afwijkingen aan de aortaboog
- afwijkend borstbeen
- afwijkingen aan het oog
- aangeboren hartafwijking, zoals bijvoorbeeld:
- ventrikelseptumdefect (VSD)
- afwijkingen aan een slagader in de hersenen
- afwijkingen aan de hypofyse
- afwijkingen aan de schildklier
- vertraagde ontwikkeling
- migraine
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Meestal is kort na de geboorte duidelijk dat de baby een hemangioom in het gezicht of de hals heeft. Dit zou voor de kinderarts reden moeten zijn om aanvullend onderzoek in te stellen naar de aanwezigheid van andere kenmerken van PHACE-syndroom. Dit gebeurt met beeldvormend onderzoek, zoals bijvoorbeeld MRI-scan en echocardiografie, en onderzoek van de ogen.
Wat is de behandeling?
Omdat de aandoening zo zeldzaam is, is er geen standaardbehandeling. De behandeling is afhankelijk van de ziekteverschijnselen die zich voordoen. Vanwege de combinatie van afwijkingen worden kinderen met PHACE-syndroom meestal behandeld door verschillende zorgprofessionals, waaronder een kinderarts, oogarts, (kinder)cardioloog, (kinder)neuroloog.
Synoniemen
PHACE-associatie
Engelse vertaling
PHACE syndrome, PHACES syndrome, PHACE association, PHACES association, Pascual–Castroviejo type II syndrome, P-CIIS, Pascual–Castroviejo syndrome type 2