Bijgewerkt op 30 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is het Peters-plus syndroom?
Het Peters-plus syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een afwijking aan het hoornvlies (Peters anomalie), verstandelijke beperking, en een sterk achterblijvende lichaamsgroei. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het Peters-plus syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) van het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 13. Dit stukje DNA wordt het B3GLCT-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een enzym dat beta-3-glucosylotransferase (B3GLCT) wordt genoemd. Door de afwijking in het B3GLCT-gen wordt te weinig B3GLCT aangemaakt. Hierdoor ontstaan de symptomen die bij deze ziekte horen.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend B3GLCT-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal drager van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 13. nog een gezonde versie van het B3GLCT-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind het Peters-plus syndroom zal hebben.
Welke symptomen geeft het?
Het Peters-plus syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- afwijkingen aan hoornvlies en voorste oogkamer / Peters anomalie:
- aangeboren afwijking aan het hoornvlies
- troebel hoornvlies
- ondiepe voorste oogkamer
- verklevingen tussen hoornvlies en iris
- klein voor de leeftijd
- opvallend korte ledematen
- korte vingers (brachydactylie)
- verstandelijke beperking
- kenmerkende afwijkingen in het gezicht:
- hypertelorisme (ogen staan opvallend ver uit elkaar)
- afwijkingen aan de oren
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- brede nek
- gespleten lip
- gespleten gehemelte
Engelse vertaling
Peters-plus syndrome, Krause–Kivlin syndrome, Krause–van Schooneveld–Kivlin syndrome