Periventriculaire nodulaire heterotopie

Bijgewerkt op 15 juni 2024

Wat is periventriculaire nodulaire heterotopie?

Periventriculaire nodulaire heterotopie is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde hersencellen tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind niet op de juiste plaats in de hersenschors terechtkomen. Deze cellen blijven in klontjes (noduli) rond de hersenkamers (ventrikels) liggen, terwijl ze zich normaal gesproken zouden moeten verplaatsen naar de hersenschors. Dit kan tot verschillende symptomen leiden, waaronder verstandelijke beperking en epilepsie. Soms komen ook afwijkingen buiten de hersenen voor, waaronder aangeboren hartafwijkingen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Periventriculaire nodulaire heterotopie is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt. De aandoening vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Wat is de oorzaak?

Periventriculaire nodulaire heterotopie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Afhankelijk van welk stukje DNA veranderd is wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. Ze staan in de tabel hieronder genoemd:

TYPENBETROKKEN GENLOKATIEOVERERVING
type 1FLNA-genX-chromosoomgeslachtsgebonden
type 2ARFGEF2-genchromosoom 20recessief
type 3?chromosoom 5?
type 5?chromosoom 5?
type 6ERMARD-genchromosoom 6?
type 7NEDD4L-genchromosoom 18?
type 8ARF1-genchromosoom 1?
type 9MAP1B-genchromosoom 5dominant
bron: OMIM.org

Welke symptomen geeft het?

Periventriculaire nodulaire heterotopie kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, waaronder:

  • verstandelijke beperking
  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan praten
  • scheel kijken
  • toevallen (epileptische aanvallen)

Engelse vertaling

periventricular nodular heterotopia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven