Wat is de pentalogie van Cantrell?
De pentalogie van Cantrell is een ernstige, zeldzame aangeboren aandoening waarbij verschillende afwijkingen optreden van het hart, het middenrif, de buikwand en de borstwand.
Andere namen voor deze aandoening zijn ‘syndroom van Cantrell’ en ‘thoraco-abdominaal syndroom’.
Symptomen en afwijkingen
Kenmerkende afwijking die voorkomen bij deze aandoening zijn:
- Niet volledig gesloten buikwand (omfalocèle)
- Aangeboren middenrifbreuk
- Gespleten borstbeen, waar soms het hart doorheen uitpuilt (ectopia cordis)
- Ontbreken van het hartzakje bij het middenrif
- Aangeboren hartafwijking, zoals bijvoorbeeld ventrikelseptum defect (VSD) of tetralogie van Fallot
De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1958 door James R Cantrell.
Hoe vaak komt het voor?
De pentalogie van Cantrell is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening jaarlijks in Nederland gemiddeld 1-2 keer wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Aangenomen wordt dat in de vroege embryonale ontwikkeling (week 6-7 van de zwangerschap) iets mis gaat bij de aanleg van het borstbeen (sternum). Waarom dit gebeurt is niet duidelijk.
De aandoening komt vaker voor bij kinderen met een chromosomale afwijking, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18), en het syndroom van Turner.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Vaak worden al vóór de geboorte, tijdens een zwangerschapsecho, afwijkingen gevonden die passen bij Cantrell-pentalogie. Na de geboorte kan met behulp van echoscopie worden vastgesteld of er aangeboren hartafwijkingen zijn. Met behulp van een MRI-scan kan worden vastgesteld hoe uitgebreid de afwijkingen van de buikwand en de borstkas zijn.
Wat is de behandeling?
De behandeling van pentalogie van Cantrell is gericht op de symptomen en afwijkingen die zich bij de individuele patiënt voordoen. Vaak zal het nodig zijn om met behulp van een operatie hartafwijkingen, afwijkingen aan de buikwand (omfalocèle), en/of afwijkingen aan het middenrif te herstellen. Vaak zullen meerdere operaties nodig zijn.
Prognose
Over het algemeen is de prognose slecht. De kans op overleving is vooral afhankelijk van het type en de aard van de hartafwijkingen.
Andere talen
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- JR Cantrell, JA Haller & MM Ravitch, ‘A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart’, gepubliceerd in Surg Gynecol Obstet. van 1958; 107 (5): pagina’s 602–614.
Synoniemen
Andere namen voor pentalogie van Cantrell zijn ‘syndroom van Cantrell’ en ‘thoraco-abdominaal syndroom’.
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 9 augustus 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 17 december 2019
Mijn dochter is in 1999 geboren met pentalogie van Cantrell en het gaat goed met haar. Nu is mijn vraag is er een forum met patienten of ouders van patienten om hierover te praten?
Ik heb het ook als kind gehad en ben nu 38 jaar .
Sofie