Wat is paroxismale nachtelijke hemoglobinurie?

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie – vaak afgekort tot ‘PNH’ – is een zeldzame ziekte waarbij rode bloedcellen worden afgebroken. Dit wordt hemolyse genoemd. Deze hemolyse leidt tot bloedarmoede. In de rode bloedcellen zit het eiwit hemoglobine. Door de afbraak van de rode bloedcellen komt hemoglobine in het bloed terecht. Als het bloed de nieren bereikt wordt de hemoglobine uitgescheiden in de urine. Dit wordt hemoglobinurie genoemd.

Wat is de oorzaak?

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er is sprake van een afwijking (mutatie) van een stukje DNA dat het PIGA-gen wordt genoemd. Dit PIGA-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit, glycosylfosfatidylinositol (GPI) genaamd. Dit eiwit zorgt voor de bevestiging van bepaalde andere eiwitten, waaronder CD55 en CD59, in de celmembraan van rode bloedcellen. Deze eiwitten beschermen de rode bloedcel tegen afbraak (hemolyse). Door de mutatie van het PIGA-gen wordt onvoldoende GPI aangemaakt. Hierdoor kunnen de CD55 en CD59 eiwitten niet worden ingebouwd in de celmembraan. Deze zal hierdoor sneller kapot gaan.

Welke symptomen zijn er?

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie leidt tot afbraak van rode bloedcellen. De hemoglobine die in rode bloedcellen zit komt hierdoor vrij in het bloed en wordt uitgescheiden via de nieren. Dit leidt tot donkere verkleuring van de urine. Omdat de rode bloedcellen vooral ‘s nachts kapot gaan is de ochtendurine donker verkleurd. Gedurende de dag wordt de urine dan weer lichter van kleur.

Door de afbraak van de rode bloedcellen ontstaat vaak ook bloedarmoede. Dit kan leiden tot klachten als moeheid, kortademigheid bij inspanning en een bleek gezicht. Verder kan de verhoogde afbraak van rode bloedcellen leiden tot verhoging van het bilirubine gehalte in het bloed. Dit kan weer leiden tot geelzucht.

Hoe vaak komt het voor?

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie is een zeer zeldzame ziekte. De aandoening wordt jaarlijk in Nederland bij zo’n vijftig mensen. De ziekte kan in principe op elke leeftijd optreden. Meestal ontstaat de aandoening echter bij mensen in de leeftijdsgroep van 30-50 jaar.

Engelse vertaling

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *