Wat is het PAPA-syndroom?

Het PAPA-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij gewrichtsontsteking en huidafwijkingen voorkomen. De afkorting PAPA staat voor Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum en Acne.

Wat is de oorzaak?

Het PAPA-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het PSTPIP1-gen wordt genoemd. Dit afwijkende gen wordt op een dominante manier overgeërfd. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt ‘t voor?

PAPA-syndroom is een zeer zeldzaam syndroom. Wereldwijd is de aandoening minder dan honderd keer vastgesteld.

Welke klachten geeft ‘t?

Kinderen met deze aandoening krijgen al op jonge leeftijd gewrichtsontsteking. De gewrichtsontsteking verspringt vaak van gewricht tot gewricht. Meestal zijn knieën, ellebogen en enkels aangetast.

Naast gewrichtonstekingen komen huidafwijkingen voor. Op jonge leeftijd ontstaat al acne, vaak in ernstige vorm. Daarnaast ontstaan huidafwijkingen die bekend staan onder de naam pyoderma gangrenosum.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Om te achterhalen wat de oorzaak is van de gewrichtsontsteking kan de arts met een punctie gewrichtsvloeistof uit het gewricht halen. Hierbij wordt pusachtige vloeistof verkregen. Dit kan vervolgens onder de microscoop worden onderzocht. Onder de microscoop worden veel ontstekingscellen gezien. Ook kan de gewrichtsvloeistof op kweek worden gezet. Hierbij worden echter geen bacteriën aangetroffen.

Wat is de behandeling?

Omdat de aandoening zo weinig voorkomt is er geen standaardbehandeling. Er zijn aanwijzingen dat corticosteroïden helpen tegen de gewrichtsklachten en de huidafwijkingen. Ook zijn goede resultaten verkregen met middelen als etanercept en anakinra.

Wat is het beloop?

PAPA-syndroom gaat op den duur vanzelf over. De terugkerende gewrichtsontstekingen kunnen echter wel blijvende schade aan de gewrichten toebrengen. Hierdoor kan op jonge leeftijd al gewrichtsslijtage (artrose) ontstaan.

Andere talen

Engelse vertaling

PAPA syndrome

Duitse vertaling

PAPA-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *