Ovariële dysgenesie

Bijgewerkt op 14 maart 2024

Wat is ovariële dysgenesie?

Ovariële dysgenesie (ODG) is een zeldzame aandoening waarbij bij het ongeboren kind de eierstokken (ovaria) zich niet goed ontwikkelen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Ovariële dysgenesie is een vorm van gonadale dysgenesie. Een andere naam voor ovariële dysgenesie is XX-gonadale dysgenesie.

Wat is de oorzaak?

Ovariële dysgenesie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van de afwijking in het DNA wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen.

TYPEAFWIJKENDE GENLOKATIE GENOVERERVING
ODG1FSHR-genchromosoom 2recessief
ODG2BMP15-genX-chromosoomX-gebonden
ODG3PSMC3IP-genchromosoom 17recessief
ODG4MCM9-genchromosoom 6recessief
ODG5SOHLH1-genchromosoom 9recessief
ODG6NUP107-genchromosoom 12recessief
ODG7MRPS22-genchromosoom 3recessief
ODG8ESR2-genchromosoom 14dominant
ODG9SPIDR-genchromosoom 8recessief
ODG10ZSWIM7-genchromosoom 17recessief
de verschillende typen overiële dysgenesie – bron: OMIM.org

Welke symptomen geeft het?

De uitwendige geslachtsorganen van meisjes met ovariële dysgenesie zien er normaal uit. De aandoening leidt tot het uitblijven van de puberteit en het uitblijven van de menstruatie, en tot onvruchtbaarheid

Er is een speciale vorm van ovariële dysgenesie die gepaard gaat met doofheid. Deze vorm wordt het syndroom van Perrault genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij het stellen van de juiste diagnose kunnen verschillende onderzoeken worden gedaan. In het bloed kunnen de gehaltes aan verschillende hormonen worden bepaald, waaronder FSH en LH. Daarnaast kan met behulp van karyotypering de samenstelling van de chromosomen worden bepaald. Met behulp van laparoscopie kan een stukje weefsel uit een eierstok worden weggenomen. Dit wordt ovariumbiopsie genoemd. Het stukje weefsel – het ovariumbiopt – wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden afwijkingen gezien.

Wat is de behandeling?

Ovariële dysgenesie wordt behandeld met hormonen.

Wat is het beloop?

Met behulp van de juiste behandeling is de prognose van ovariële dysgenesie goed.

Engelse vertaling

46,XX gonadal dysgenesis, ovarian dysgenesis, 46,XX complete gonadal dysgenesis, 46,XX ovarian dysgenesis, 46,XX pure gonadal dysgenesis, hypergonadotropic ovarian dysgenesis, XX female gonadal dysgenesis, XX-GD

ICD10-code

Q99.1

ICD11-code

LB45.1


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met ovariële dysgenesie (XX-gonadale dysgenesie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven