Bijgewerkt op 25 januari 2023
Wat is OTC-deficiëntie?
OTC-deficiëntie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een bepaald enzym dat nodig is voor de omzetting van stikstof onvoldoende wordt aangemaakt door het lichaam. Het gaat om het enzym ornithinetranscarbamylase. Door een tekort aan dit enzym ontstaat een verhoogd ammoniak gehalte in het bloed. Als nog enige activiteit van het enzym aanwezig is wordt gesproken van partiële ornithine transcarbamylase deficiëntie (POTC-deficiëntie).
Wat is de oorzaak?
De oorzaak van deze ziekte is een afwijking van het gen voor de aanmaak van het enzym transcarbamylase. Transcarbamylase is een enzym dat nodig is om stikstof uit het voedsel om te zetten. Dit gebeurt vooral in de lever. Door de afwijking van het gen wordt transcarbamylase niet goed aangemaakt zodat er sprake is van een tekort van dit enzym. Dit leidt tot ophoping van ammoniak in het lichaam.
Wat is de behandeling?
Er wordt geexperimenteerd met gentherapie. Hierbij wordt een normale versie van het gen ingebracht in de lever. Als het gen ‘aanslaat’ zal het ervoor zorgen dat transcarbamylase wordt aangemaakt en stikstof normaal omgezet kan worden in de lever.