Wat is osteopetrose (marmerbeenziekte)?

Osteopetrose is een zeldzame ziekte waarbij de vorming van botten verstoord is. Hierdoor is de lengtegroei verstoord. Tevens ontstaan verdichtingen in het skelet. Dit kan tot allerlei verschillende klachten en verschijnselen leiden.

De Nederlandse naam voor osteopetrose is ‘marmerbeenziekte’.

Symptomen osteopetrose

Kinderen met marmerbeenziekte groeien meestal slecht. Het gevolg is dat de lichaamslengte achterblijft bij die van leeftijdsgenootjes.

Door de verdichting van de botten worden ze – in tegenstelling tot wat je zou verwachten – breekbaar. Dit kan leiden tot botbreuken. Vergelijk het met porselein: keihard maar ook breekbaar.

De verdichting van het botweefsel kan ook leiden tot verdringing van het beenmerg. Omdat in het beenmerg bloedcellen worden aangemaakt kan dit leiden tot een verlaging van het aantal rode bloedcellen en ook een verlaging van het aantal witte bloedcellen. Het eerste leidt tot bloedarmoede (anemie). Dit kan klachten als moeheid en kortademigheid geven. Verlaging van het aantal witte bloedcellen maakt patiënten vatbaarder voor infecties.

De verdichting van het botweefsel kan op sommige plaatsen in het lichaam leiden tot vervorming van botten. Hierdoor kunnen bepaalde structuren die door het botweefsel lopen in de knel komen. Zo kan verdichting van botweefsel in de schedelbasis leiden tot beknelling van de aangezichtszenuw (nervus facialis). Hierdoor kan aangezichtsverlamming ontstaan.

Ook kunnen door beknelling van hersenzenuwen doofheid of slechthorendheid ontstaan.

De kans bestaat dat de nieren van mensen met marmerbeenziekte aangetast raken. Dit wordt renale tubulaire acidose genoemd.

Oorzaak osteopetrose

Osteopetrose is een aandoening die wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Er worden tegenwoordig verschillende vormen van de ziekte onderscheiden op grond van verschillende afwijkingen in het DNA.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Osteopetrose is een zeer zeldzame ziekte. De aandoening wordt jaarlijks in Nederland bij gemiddeld zo’n vijf mensen gesteld.

Diagnose osteopetrose

Bij lichamelijk onderzoek valt op dat kinderen met marmerbeenziekte klein van gestalte zijn.

De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van röntgenfoto’s van het skelet. Door de verdichting van het botweefsel zullen de botten sterker oplichten op een röntgenfoto. Dit is goed zichtbaar op de röntgenfoto van de wervelkolom hieronder. De wervels zijn hier witter dan op een röntgenfoto van een normale wervelkolom.

osteopetrose
verdichting van botweefsel van wervels

Bij röntgenonderzoek van de schedel kunnen verkalkingen zichtbaar zijn.

De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Hierbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond.

Behandeling osteopetrose

Voor de meeste vormen van de ziekte kan een beenmergtransplantatie worden gegeven. Daarnaast zijn er een aantal andere behandelingen. Erytropoietine (EPO) kan worden voorgeschreven voor patiënten bij wie bloedarmoede (anemie) op de voorgrond staat. Daarnaast worden corticosteroïden, vitamine D en gamma-interferon toegepast. Ten slotte worden patiënten die vanwege de ziekte botbreuken oplopen hiervoor uiteraard behandeld.

Engelse term

osteopetrosis, marble bone disease


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 6 april 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 6 november 2017


Synoniemen voor osteopetrose zijn ‘ziekte van Albers-Schönberg’, ‘marmerbeenziekte’, ‘marmerbotziekte’, ‘gegeneraliseerde osteopetrose’ of ‘osteopetrosis generalisata’.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *