Syndroom van Thurston

Bijgewerkt op 30 januari 2024

Wat is het syndroom van Thurston?

Het syndroom van Thurston is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder extra vingers en/of tenen en een gespleten bovenlip. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De medische naam voor dit syndroom is orofaciodigitaal syndroom type 5.

Wat is de oorzaak?

Het Thurston syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Dit stukje DNA wordt het DDX59-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • extra vingers en/of tenen (polydactylie)
  • gespleten bovenlip
  • dubbel teugeltje (frenulum) onder de tong

Engelse vertaling

Thurston syndrome, orofaciodigital syndrome type 5, OFD5, oral-facial-digital syndrome type 5, orofaciodigital syndrome-Thurston type

ICD10-code

Q87.0

ICD11-code

LD25.00

OMIM-nummer

174300

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven