Bijgewerkt op 30 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Thurston?
Het syndroom van Thurston is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder extra vingers en/of tenen en een gespleten bovenlip. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De medische naam voor dit syndroom is orofaciodigitaal syndroom type 5.
Wat is de oorzaak?
Het Thurston syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Dit stukje DNA wordt het DDX59-gen genoemd.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- extra vingers en/of tenen (polydactylie)
- gespleten bovenlip
- dubbel teugeltje (frenulum) onder de tong
Engelse vertaling
Thurston syndrome, orofaciodigital syndrome type 5, OFD5, oral-facial-digital syndrome type 5, orofaciodigital syndrome-Thurston type
ICD10-code
Q87.0
ICD11-code
LD25.00
OMIM-nummer
174300