Wat is het syndroom van Mohr?
Het syndroom van Mohr is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de mond, het gezicht en de vingers. Het is een vorm van het orofaciodigitaal syndroom. De wetenschappelijke naam van dit syndroom is orofaciodigitaal syndroom type II, of OFDSII.
De aandoening is genoemd naar de Noorse geneticus Dr Otto Mohr. Hij beschreef de aandoening in 1941 als eerste.
Wat is de oorzaak?
Het Mohr syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de aandoening te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de aandoening. Dat betekent dat ze het afwijkende gen op één van beide chromosomen hebben, maar daarnaast ook nog een gezonde versie van het gen op het andere chromosoom. Ze hebben de aandoening dan zelf niet maar kunnen deze wel overdragen als hun partner ook drager is.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het syndroom van Mohr kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- gespleten bovenlip
- afwijkende tong
- ontbreken van middelste snijtanden
- extra vingers en extra tenen (polydactylie)
- samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
Synoniemen
Mohr syndroom, OFDSII, OFDS-type 2
Engelse vertaling
Morh syndrome, oral-facial-digital syndrome type II, OFDS Type II
Verder lezen / Referenties
- N Sakai, N Nakakita, Y Yamazaki, K Ui, E Uchinuma, ‘Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinical and genetic manifestations‘, gepubliceerd in de Journal of Carniofacial Surgery van maart 2002; 13(2): pagina’s 321-326.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of mensen met het syndroom van Mohr.
Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.
Ik ben ook geboren met het syndroom van Mohr.
Mijn aangeboren symptomen zijn:
> Lekkende hartkleppen
> 6 Vingers aan beide handen en 2 kleine zwemvliezen.
> Open verhemelte
> Voeten met zwemvliezen en de grote tenen zijn breed
> Een hazenlip
> Korte tong met 2 bubbeltjes op de voorkant.
> Korte onderkaak
> Een brede en platte neus.
Een aantal jaren geleden heb ik ook epilepsie gekregen door een tumor in mijn hoofd en weet natuurlijk niet of dat er ook bij hoort.
Ik ben aan een aantal dingen geopereerd maar ik ben nog steeds een heel bijzonder persoon.
Beste Dennis,
Ik werk voor een televisieprogramma voor de Nederlandse Omroep. Is het mogelijk om met jou in contact te komen? Ik ben erg benieuwd of u mij wat meer kunt vertellen over het syndroom van Mohr.
Groetjes,
Ianthe van Veen