Bijgewerkt op 9 mei 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Mohr?
Het syndroom van Mohr is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de mond, het gezicht en de vingers. Het is een vorm van het orofaciodigitaal syndroom. De wetenschappelijke naam van dit syndroom is orofaciodigitaal syndroom type II, of OFDSII.
De aandoening is genoemd naar de Noorse geneticus Dr Otto Mohr. Hij beschreef de aandoening in 1941 als eerste.
Wat is de oorzaak?
Het Mohr syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de aandoening te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de aandoening. Dat betekent dat ze het afwijkende gen op één van beide chromosomen hebben, maar daarnaast ook nog een gezonde versie van het gen op het andere chromosoom. Ze hebben de aandoening dan zelf niet maar kunnen deze wel overdragen als hun partner ook drager is.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het syndroom van Mohr kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- gespleten bovenlip
- afwijkende tong
- ontbreken van middelste snijtanden
- extra vingers en extra tenen (polydactylie)
- samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
Synoniemen
Mohr syndroom, OFDSII, OFDS-type 2
Engelse vertaling
Morh syndrome, oral-facial-digital syndrome type II, OFDS Type II
Verder lezen / Referenties
- N Sakai, N Nakakita, Y Yamazaki, K Ui, E Uchinuma, ‘Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinical and genetic manifestations‘, gepubliceerd in de Journal of Carniofacial Surgery van maart 2002; 13(2): pagina’s 321-326.