Syndroom van Baraitser-Burn

Bijgewerkt op 30 januari 2024

Wat is het syndroom van Baraitser-Burn?

Het syndroom van Baraitser-Burn is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen in de mond, aan het gezicht, en aan de vingers en tenen. De medische naam voor deze aandoening is orofaciodigitaal syndroom type 4. De oorzaak is een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Baraitser-Burn syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het TCTN3-gen genoemd. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • bultjes op de tong:
    • dit zijn goedaardige gezwelletjes (hamartomen)
  • afwijkingen in het gezicht
  • extra vingers en/of tenen (polydactylie)
  • klompvoetjes
  • korte onderbenen
  • kromme onderbenen

Engelse vertaling

Baraitser-Burn syndrome, Mohr-Majewski syndrome, orofaciodigital syndrome type 5, OFD4, oral-facial-digital syndrome type 4

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven