Bijgewerkt op 30 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is het orofaciodigitaal syndroom?
Het orofaciodigitaal syndroom (OFDS) is een groep van aangeboren aandoeningen waarbij afwijkingen aan de mond, het gebit, het gezicht, de vingers en de tenen voorkomen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Afhankelijk van welk deel van het DNA is aangetast wordt het orofaciodigitaal syndroom onderverdeeld in verschillende typen.
Verschillende typen
In de tabel hieronder staan de verschillende typen van het orofaciodigitaal syndroom vermeld.
| TYPE | NAAM | AFWIJKING IN HET DNA |
| Type I | syndroom van Papillon-League-Psaume | OFD1-gen op het X-chromosoom |
| Type II | syndroom van Mohr | OFD2-gen – lokatie onbekend |
| Type III | syndroom van Sugarman | OFD3-gen – lokatie onbekend |
| Type IV | syndroom van Baraitser-Burn | TCTN3-gen op chromosoom 4 |
| Type V | syndroom van Thurston | DDX59-gen op chromosoom 1 |
| Type VI | syndroom van Varadi-Papp | CPLANE1-gen op chromosoom 5 |
| Type VII | syndroom van Whelan | OFD7-gen – lokatie onbekend |
| Type VIII | OFDS – type Edwards | OFD8-gen op het X-chromosoom |
| Type IX | OFDS met netvliesafwijkingen | OFD9-gen – lokatie onbekend |
| Type X | OFDS met onvolgroeid kuitbeen | OFD10-gen – lokatie onbekend |
| Type XI | syndroom van Gabrielli | OFD11-gen – lokatie onbekend |
Hoe vaak komt het voor?
Het orofaciodigitaal syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het komt bij naar schatting op 1 op de 250.000 pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat jaarlijks gemiddeld 0-1 kind met de aandoening wordt geboren.
Wat is de oorzaak?
De verschillende vormen van orofaciodigitaal syndroom worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt een onderverdeling gemaakt in de verschillende vormen van het syndroom.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met orofaciodigitaal syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- gespleten bovenlip
- gespleten gehemelte
- afwijkingen aan het gebit
- meerdere tongriempjes
- afwijkingen aan de tong
- bobbeltjes op de tong
- ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme)
- platte neusbrug
- brede neus
- afwijkingen aan vingers en tenen:
- extra vinger
- extra teen
- overige afwijkingen
- aangeboren hartafwijking
- aangeboren hersenafwijking
- aangeboren skeletafwijking
- aangeboren afwijkingen aan de nieren:
- cystenieren
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, lichamelijk onderzoek en beeldvormend onderzoek. Vaak kan de diagnose worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Orofaciodigitaal syndroom kan niet worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van klachten en afwijkingen. Zo kan iemand met een gespleten bovenlip of een gespleten gehemelte worden geopereerd. Daarbij wordt de spleet gesloten.
Synoniemen
OFD-syndroom, OFDS
Engelse vertaling
orofaciodigital syndrome, OFD