Orofaciodigitaal syndroom

Bijgewerkt op 30 januari 2024

Wat is het orofaciodigitaal syndroom?

Het orofaciodigitaal syndroom (OFDS) is een groep van aangeboren aandoeningen waarbij afwijkingen aan de mond, het gebit, het gezicht, de vingers en de tenen voorkomen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Afhankelijk van welk deel van het DNA is aangetast wordt het orofaciodigitaal syndroom onderverdeeld in verschillende typen.

Verschillende typen

In de tabel hieronder staan de verschillende typen van het orofaciodigitaal syndroom vermeld.

TYPENAAMAFWIJKING IN HET DNA
Type Isyndroom van Papillon-League-PsaumeOFD1-gen op het X-chromosoom
Type IIsyndroom van MohrOFD2-gen – lokatie onbekend
Type IIIsyndroom van SugarmanOFD3-gen – lokatie onbekend
Type IVsyndroom van Baraitser-BurnTCTN3-gen op chromosoom 4
Type Vsyndroom van ThurstonDDX59-gen op chromosoom 1
Type VIsyndroom van Varadi-PappCPLANE1-gen op chromosoom 5
Type VIIsyndroom van WhelanOFD7-gen – lokatie onbekend
Type VIIIOFDS – type EdwardsOFD8-gen op het X-chromosoom
Type IXOFDS met netvliesafwijkingenOFD9-gen – lokatie onbekend
Type XOFDS met onvolgroeid kuitbeenOFD10-gen – lokatie onbekend
Type XIsyndroom van GabrielliOFD11-gen – lokatie onbekend
verschillende typen van het orofaciodigitaal syndroom – bron: OMIM.org

Hoe vaak komt het voor?

Het orofaciodigitaal syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het komt bij naar schatting op 1 op de 250.000 pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat jaarlijks gemiddeld 0-1 kind met de aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

De verschillende vormen van orofaciodigitaal syndroom worden veroorzaakt door een foutje in het DNA. Op grond van welk stukje DNA is aangetast wordt een onderverdeling gemaakt in de verschillende vormen van het syndroom.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met orofaciodigitaal syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • gespleten bovenlip
  • gespleten gehemelte
  • afwijkingen aan het gebit
  • meerdere tongriempjes
  • afwijkingen aan de tong
  • bobbeltjes op de tong
  • ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme)
  • platte neusbrug
  • brede neus
  • afwijkingen aan vingers en tenen:
    • extra vinger
    • extra teen
  • overige afwijkingen
    • aangeboren hartafwijking
    • aangeboren hersenafwijking
    • aangeboren skeletafwijking
    • aangeboren afwijkingen aan de nieren:
      • cystenieren

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen, lichamelijk onderzoek en beeldvormend onderzoek. Vaak kan de diagnose worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Orofaciodigitaal syndroom kan niet worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van klachten en afwijkingen. Zo kan iemand met een gespleten bovenlip of een gespleten gehemelte worden geopereerd. Daarbij wordt de spleet gesloten.

Synoniemen

OFD-syndroom, OFDS

Engelse vertaling

orofaciodigital syndrome, OFD

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven