Opitz GBBB-syndroom

Wat is het Opitz GBBB-syndroom?

Het Opitz GBBB syndroom is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot verschillende ziekteverschijnselen, waaronder ogen die ver uit elkaar staan (hypertelorisme), hypospadie en afwijkingen aan het strottenhoofd en/of de slokdarm. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Voordat bekend werd welke afwijking in het DNA de aandoening veroorzaakte ging men ervan uit dat er twee verschillende syndromen waren, namelijk het G-syndroom en het BBB-syndroom. Later werd bekend dat beide syndromen door dezelfde afwijking (mutatie) in het DNA werden veroorzaakt. Sindsdien wordt gesproken van het GBBB-syndroom of G/BBB-syndroom. Omdat Dr JM Opitz in 1969 de eerste was die deze aandoening beschreef in de medische literatuur wordt gesproken van het Opitz GBBB-syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het Opitz GBBB syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het MID1-gen genoemd.

Hoe vaak komt het voor? Bij wie?

Het Opitz GBBB syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wij schatten dat jaarlijks in Nederland slechts enkele baby’s met deze aandoening worden geboren. De meeste van hen zijn jongens. Dat heeft ermee te maken dat de afwijking in het DNA gelegen is op het X-chromosoom. Jongens hebben maar één X-chromosoom, meisjes hebben er twee. Dat betekent dat als meisjes een afwijkend MID1-gen hebben op één X-chromosoom er altijd nog een normaal MID1-gen op het andere X-chromosoom zit. In dat geval is het meisje ‘drager’ van de afwijking maar heeft niet alle kenmerken van het syndroom. Wel is bij deze dragers vaak sprake van hypertelorisme.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • hypertelorisme (wijd uit elkaar staande ogen)
  • hypospadie (uitmonding van de plasbuis zit aan de onderkant van de penis)
  • gespleten lip
  • gespleten gehemelte
  • gespleten strottenhoofd
  • moeite met slikken (dysfagie)
  • afwijkingen aan de slokdarm
  • vertraagde ontwikkeling
  • verstandelijke beperking

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de kenmerkende symptomen en ziekteverschijnselen. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de mutatie van het MID1-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Opitz GBBB-syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verlichten van de symptomen of ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld een gespleten lip of gespleten gehemelte middels een operatie worden verholpen.

Genetische counseling

Mensen met deze aandoening kunnen de genetische afwijking overerven aan hun nakomelingen. Mannen bij wie het syndroom is vastgesteld zullen het syndroom niet overbrengen op hun mannelijke nakomelingen. Die krijgen namelijk per definitie een Y-chromosoom overgedragen van de vader, en niet een X-chromosoom. Vrouwelijke nakomelingen van een man met dit syndroom hebben 50% kans dat ze de afwijking erven en dan ‘drager’ zijn van de aandoening. Moeders die drager zijn van het afwijkende gen hebben 50% kans dat hun mannelijke nakomelingen de aandoening krijgen. Vrouwelijke nakomelingen van hen hebben 50% kans dat ze drager zijn van de afwijking.

ICD10-code

Q87.8

OMIM-nummer

145410 300000

Engelse vertaling

Opitz GBBB syndrome

Plaats een reactie