Bijgewerkt op 15 maart 2023
Wat is oligomeganefronia?
Oligomeganefronia is een zeer zeldzame ziekte waarbij het aantal nefronen in de nieren sterk verlaagd is, en waarbij de nierfilters (glomeruli) en nierbuisjes (glomeruli) sterk vergroot zijn. Op den duur leidt dit tot slecht werkende nieren (nierfalen). De aandoening werd in 1962 voor het eerst beschreven.
Hoe vaak komt het voor?
Oligomeganefronia is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak de aandoening precies voorkomt is niet bekend. De aandoening komt ongeveer drie keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Wat is de oorzaak?
De oorzaak van oligomeganefronia is niet precies bekend. Waarschijnlijk stopt om één of andere reden de ontwikkeling van de nieren tijdens de groei van het ongeboren kind in de baarmoeder. Factoren die daarbij een rol kunnen spelen zijn vertraagde groei van het ongeboren kind (intra-uteriene groeivertraging), ziekte van de moeder (hoge bloeddruk, suikerziekte), gebruik van medicijnen door de moeder (bijv. NSAIDs of ACE-remmers), gebruik van alcohol, en roken. Ook vroeggeboorte wordt beschouwd als risicofactor voor het ontstaan van de aandoening.
Soms is oligomeganefronia onderdeel van een syndroom. Voorbeelden van dergelijke syndromen zijn het syndroom van Wolf-Hirschhorn, het renaal coloboom syndroom, en het 22q11-deletie syndroom.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- laag geboortegewicht
- veel drinken
- veel plassen
- verminderde eetlust
- koorts
- klein voor de leeftijd
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Oligomeganefronia wordt meestal ontdekt als om een andere reden een echo van de nieren wordt gemaakt. Daarbij zijn de nieren kleiner dan normaal. De schors van de nier kan verdikt zijn.
De diagnose kan worden bevestigd met behulp van weefselonderzoek. Daarvoor wordt onder geleide van echoscopie in de nier geprikt. Hierbij wordt een stukje weefsel uit de nier verwijderd. Het wegnemen van een stukje weefsel uit de nier wordt nierbiopsie genoemd. Het stukje weefsel heet nierbiopt. Het nierbiopt wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien, met name een laag aantal nefronen. De nierfilters (glomeruli) en nierbuisjes (tubuli) zijn verdikt.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee oligomeganefronia kan worden genezen. Wel zijn er geneesmiddelen die de achteruitgang van de nieren remt. Het gaat om zogenaamde ACE-remmers. Op een gegeven moment kan door achteruitgang van de nierfunctie het stadium worden bereikt waarop behandeld zal moeten worden met zogenaamde nierfunctievervangende therapie. Meestal komt dat neer op nierspoelen (hemodialyse).
Wat is het beloop?
Door afname van de werking van de nieren zal de aandoening op den duur leiden tot nierfalen.
ICD10-code
Q60.4
ICD11-code
LB30.4
Synoniemen
oligomeganephronium, oligomeganefronium
Engelse vertaling
oligomeganephronia