Bijgewerkt op 31 oktober 2023
Wat is het Ogden syndroom?
Het Ogden syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom. De aandoening leidt tot allerlei verschillende afwijkingen, waaronder vertraagde ontwikkeling, aangeboren hartafwijkingen, afwijkingen aan de huid en afwijkingen in het gezicht.
Het Ogden syndroom is genoemd naar de plaats Ogden in de Verenigde Staten. Daar woonden namelijk de eerste patiënten bij wie dit syndroom werd vastgesteld.
Hoe vaak komt het voor?
Het Ogden-syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd worden jaarlijks slechts enkele mensen met dit syndroom geboren.
Wat is de oorzaak?
Het Ogden syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het NAA10-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym N-acetyltransferase. Door de afwijking van het DNA wordt te weinig van dit enzym aangemaakt.
Omdat de afwijking op het X-chromosoom zit komt de aandoening alleen bij mannen voor. Zij hebben namelijk maar één X-chromosoom. Vrouwen kunnen de afwijking ook bezitten. Zij hebben echter twee X-chromosomen, zodat het andere X-chromosoom altijd nog normaal N-acetyltransferase aanmaakt. Dat is bij mannen dus niet het geval.
Welke symptomen geeft het?
Bij het Ogden syndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen optreden:
- vertraagde ontwikkeling
- laat sluiten van de fontanellen
- achterblijvende groei
- abnormaal gezicht
- verlaagde spierspanning (hypotonie)
- aangeboren hartafwijking, zoals
- ventrikelseptumdefect (VSD)
- atriumseptumdefect (ASD)
- liesbreuk
- oud uiterlijk (ouder lijken dan biologische leeftijd)
- bijvoorbeeld door een gerimpeld voorhoofd en een uitrekbare huid
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- afwijkingen aan het skelet
- niet-ingedaalde zaadbal(len)
- opvallend brede grote tenen
- kleine neusvleugels
- grote oren
- vooruitstekende bovenlip
- dun haar
- dunne wenkbrauwen
- zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
- kleine handen
- kleine voeten
- verhoogd risico op hartritmestoornissen, zoals bijvoorbeeld torsades de pointes.
Engelse vertaling
Ogden syndrome, premature aging appearance-developmental delay-cardiac arrhythmia syndrome, N-terminal acetyltransferase deficiency