Ogden syndroom

Bijgewerkt op 31 oktober 2023

Wat is het Ogden syndroom?

Het Ogden syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom. De aandoening leidt tot allerlei verschillende afwijkingen, waaronder vertraagde ontwikkeling, aangeboren hartafwijkingen, afwijkingen aan de huid en afwijkingen in het gezicht.

Het Ogden syndroom is genoemd naar de plaats Ogden in de Verenigde Staten. Daar woonden namelijk de eerste patiënten bij wie dit syndroom werd vastgesteld.

het stadje Ogden in de VS is naamgever van het Ogden syndroom
het stadje Ogden in de VS is naamgever van het Ogden syndroom (bron foto: Weberstate)

Hoe vaak komt het voor?

Het Ogden-syndroom is zeer zeldzaam. Wereldwijd worden jaarlijks slechts enkele mensen met dit syndroom geboren.

Wat is de oorzaak?

Het Ogden syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het NAA10-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym N-acetyltransferase. Door de afwijking van het DNA wordt te weinig van dit enzym aangemaakt.

Omdat de afwijking op het X-chromosoom zit komt de aandoening alleen bij mannen voor. Zij hebben namelijk maar één X-chromosoom. Vrouwen kunnen de afwijking ook bezitten. Zij hebben echter twee X-chromosomen, zodat het andere X-chromosoom altijd nog normaal N-acetyltransferase aanmaakt. Dat is bij mannen dus niet het geval.

Welke symptomen geeft het?

Bij het Ogden syndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen optreden:

Engelse vertaling

Ogden syndrome, premature aging appearance-developmental delay-cardiac arrhythmia syndrome, N-terminal acetyltransferase deficiency

Scroll naar boven