Bijgewerkt op 5 november 2024 door Simpto.nl
Wat is oculomotore apraxie?
Oculomotore apraxie is een zeldzame aandoening waarbij de controle over de bewegingen van de ogen verminderd is. Mensen met oculomotore apraxie kunnen daardoor hun ogen niet snel draaien naar de kant waarop ze willen kijken.
De aandoening werd in 1952 voor het eerst beschreven door de Amerikaanse oogarts Dr David Cogan. Daarom werd de aandoening ook wel syndroom van Cogan genoemd. Als de aandoening al vanaf de geboorte aanwezig is wordt gesproken van congenitale oculomotore apraxie (COMA).
Hoe vaak komt het voor? Bij wie?
Oculomotore apraxie is zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. De aandoening wordt meestal al op zeer jonge leeftijd ontdekt, en ongeveer net zo vaak bij jongens als bij meisjes.
Wat is de oorzaak?
Oculomotore apraxie wordt veroorzaakt doordat de aansturing van oogbewegingen vanuit de hersenen niet goed verloopt. Het gaat om de zogenaamde kleine hersenen (cerebellum).
Bij sommige kinderen wordt de aandoening veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. In dat geval wordt gesproken van ataxie-oculomotore-apraxie syndroom (AOA-syndroom). Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening, waaronder:
- PIK3R5-gen op chromosoom 17
- PNKP-gen op chromosoom 19
Ook kan oculomotore apraxie voorkomen als onderdeel van een andere ziekte, bijvoorbeeld de ziekte van Gaucher, de ziekte van Huntington, ataxia teleangiectasia, of een hersentumor.
Welke klachten geeft het?
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- ogen niet snel kunnen draaien in de richting waarin men wil kijken, met als gevolg dat het hoofd in die richting gedraaid wordt
- moeite om het evenwicht te bewaren:
- snel vallen
- wankel lopen
- wijdbeens lopen
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- … etc.
- schokkerige bewegingen maken
- snelle trekkende beweging van de ogen (nystagmus)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij onderzoek van de ogen. Om de onderliggende oorzaak te achterhalen wordt aanvullend onderzoek gedaan, zoals bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek, en DNA-onderzoek.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee oculomotore apraxie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen.
Synoniemen
OMA
Engelse vertaling
oculomotor apraxia, Cogan ocular motor apraxia or saccadic initiation failure
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide online discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over simvastatine. Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Het kan een aantal uren duren voordat de reactie op de website verschijnt.