Bijgewerkt op 2 november 2022
Wat is Noordzeeziekte?
Noordzeeziekte is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot epileptische aanvallen en evenwichtsstoornissen. De ziekte komt tot dusver alleen voor bij mensen uit landen rondom de Noordzee. De klachten beginnen vaak al op jonge leeftijd.
De medische naam voor Noordzeeziekte is ‘progressieve myoclonus epilepsie type 6’.
Wat is de oorzaak?
Noordzeeziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het ‘GOSR2-gen’ wordt genoemd.
Andere talen
Engelse vertaling
North sea disease, North sea progressive myoclonic epilepsy, progressive myoclonic epilepsy type 6
Verder lezen / Referenties
- L Boissé Lomax, MA Bayly ea, ‘North Sea’ progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutation’, gepubliceerd in Brain van april 2013;136(Pt 4): pagina’s 1146-1154.