Neurofibromatose type 1

Bijgewerkt op 5 juli 2023

Wat is neurofibromatose type 1?

Neurofibromatose type 1 is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot bultjes onder de huid of andere plekken (neurofibromen), lichtbruine vlekken op de huid, en andere symptomen. De neurofibromen ontstaan uit bindweefsel van de zenuwschede. Dat is de isolerende laag rondom zenuwweefsel. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Vroeger werd neurofibromatose type 1 de ziekte van Von Recklinghausen of ziekte van Recklinghausen genoemd, naar de arts die de aandoening voor het eerst beschreef.

Dr Friedrich Daniel von Recklinghausen
Dr Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910)

Hoe vaak komt het voor?

Neurofibromatose type 1 komt niet zo vaak voor, namelijk bij ongeveer 1 op de 3.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland zo’n 60-70 kinderen met deze aandoening worden geboren. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Wat is de oorzaak?

Neurofibromatose type 1 wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het NF1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat neurofibromine 1 wordt genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het tegengaan van de vorming van gezwellen.

Bij de meeste mensen met neurofibromatose type 1 is sprake van een afwijking (mutatie) in het NF1-gen. Soms is er sprake van afwezigheid van een stukje DNA waar zich het NF1-gen op bevindt. In dat geval wordt gesproken van chromosoom 17q11.2 deletie syndroom of NF1 microdeletie syndroom.

Hoe erft het over?

Neurofibromatose type 1 erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Ongeveer de helft van de mensen met neurofibromatose type 1 heeft het afwijkende gen echter niet van een ouder geerfd. Bij hen is de afwijking vanzelf ontstaan in de vroege periode van ontwikkeling na bevruchting van de eicel. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of de novo mutatie.

Welke symptomen geeft het?

Neurofibromatose type 1 kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • bultjes onder de huid of elders in het lichaam (neurofibromen)
  • grote lichtbruine vlekken op de huid (café-au-lait vlekken)
  • kleine bultjes op de iris van het oog (Lisch noduli)
  • sproeten, vooral in lichaamsplooien, zoals:
    • sproeten in de oksel
    • sproeten in de lies
  • klein voor de leeftijd
  • groot hoofd
  • scoliose (verkromming van de wervelkolom)
  • moeite met praten en taal

Complicaties die op kunnen treden zijn onder andere een gezwel van de oogzenuw (opticusglioom), botontkalking, hypertensie en osteopenie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Hiervoor zijn kriteria opgesteld. Om aan deze kriteria te voldoen moet sprake zijn van minimaal twee van de volgende symptomen/ziekteverschijnselen:

  • meer dan vijf café-au-lait vlekken
  • meer dan één neurofibroom
  • glioom van de oogzenuw (opticusglioom)
  • sproeten in de lichaamsplooien
  • meer dan één Lisch-nodus in de iris van het oog
  • skeletafwijking
  • eerstegraads familielid met neurofibromatose type 1

DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen. Daarbij dient dan een afwijking te worden gevonden die kenmerkend is voor de ziekte.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee neurofibromatose type 1 kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het behandelen van ziekteverschijnselen en/of complicaties die klachten veroorzaken. Vaak zal in dat geval een neurofibroom met een operatie worden verwijderd.

Engelse vertaling

neurofibromatosis type 1, Von Recklinghausen disease, nonmosaic neurofibromatosis type 1

ICD10-code

Q85.0

ICD11-code

LD2D.10

OMIM-nummers

162200, 162210, 613675

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven