Bijgewerkt op 4 juli 2023 door Simpto.nl
Wat is neurofibromatose?
Neurofibromatose is een verzamelnaam voor zeldzame erfelijke aandoeningen die leiden tot gezwellen van zenuwweefsel. Deze gezwellen worden neurofibromen genoemd. Ze kunnen op allerlei plekken in het zenuwstelsel ontstaan, dus niet alleen in zenuwen maar ook in de hersenen en het ruggenmerg.
Welke vormen zijn er?
Er zijn drie verschillende vormen van neurofibromatose. Deze vormen hebben elk hun eigen symptomen en ziekteverschijnselen. De verschillende vormen zijn:
| TYPE | BETROKKEN GENEN | KENMERKEN |
| neurofibromatose type 1 (NF1) | begint op kinderleeftijd café-au-lait vlekken neurofibromen | |
| neurofibromatose type 2 (NF2) | gezwellen in het oor (neuroom van de gehoorzenuw) gehoorverlies | |
| schwannomatose | SMARCB1-gen LZTR1-gen | begint op leeftijd >20 jaar aantasting van hersenzenuwen aantasting van ruggenmergzenuwen aantasting van perifere zenuwen |
Welke symptomen geeft het?
Neurofibromatose leidt tot meerdere gezwellen die kunnen varieren in grootte, van klein tot zeer groot. Meestal gaat het om goedaardige gezwellen. Soms kunnen de gezwellen kwaadaardig worden.
Afhankelijk van de plaats in het lichaam waar de gezwellen ontstaan kunnen symptomen optreden, waaronder:
- pijnklachten door druk op zenuwen
- gehoorverlies bij gezwel in het oor
- slecht zien
- moeite met leren
- … etc.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee neurofibromatose kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op klachten en complicaties die zich voordoen. Zo zullen neurofibromen die tegen zenuwen drukken en pijn veroorzaken door middel van een operatie worden verwijderd.
Engelse vertaling
neurofibromatosis