Bijgewerkt op 27 mei 2024 door Simpto.nl
Wat is het neuro-ectodermaal syndroom van Johnson?
Het neuro-ectodermaal syndroom van Johson is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot kaalheis, verminderde reuk, onderontwikkelde oren en slechthorendheid. Ook kunnen aangeboren hartafwijkingen voorkomen.
Hoe vaak komt het voor?
Deze aandoening is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn slechts enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
De oorzaak van deze aandoening is nog niet opgehelderd. Waarschijnlijk is sprake van een verandering (mutatie) in het DNA die leidt tot een verstoorde ontwikkeling van het ongeboren kind.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- geen haargroei
- verminderd reukvermogen (hyposmie) of helemaal niet kunnen ruiken (anosmie)
- onderontwikkelde oren
- slechthorendheid of doofheid
- aangeboren hartafwijking
- asymmetrisch gezicht
- verstandelijke beperking
Engelse vertaling
Johnson neuroectodermal syndrome, alopecia-anosmia-conductive hearing loss-hypogonadism syndrome, alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism syndrome, Johnson-McMillin syndrome
ICD10-code
Q87.8
ICD11-code
LD27.0Y
OMIM-nummer
147770