Neuro-ectodermaal syndroom van Johnson

Bijgewerkt op 27 mei 2024

Wat is het neuro-ectodermaal syndroom van Johnson?

Het neuro-ectodermaal syndroom van Johson is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot kaalheis, verminderde reuk, onderontwikkelde oren en slechthorendheid. Ook kunnen aangeboren hartafwijkingen voorkomen.

Hoe vaak komt het voor?

Deze aandoening is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn slechts enkele tientallen gevallen beschreven in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van deze aandoening is nog niet opgehelderd. Waarschijnlijk is sprake van een verandering (mutatie) in het DNA die leidt tot een verstoorde ontwikkeling van het ongeboren kind.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

Johnson neuroectodermal syndrome, alopecia-anosmia-conductive hearing loss-hypogonadism syndrome, alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism syndrome, Johnson-McMillin syndrome

ICD10-code

Q87.8

ICD11-code

LD27.0Y

OMIM-nummer

147770

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven