Bijgewerkt op 20 april 2025 door Simpto.nl
Wat zijn neuralebuisdefecten?
Neuralebuisdefecten zijn aangeboren afwijkingen waarbij de schedel en/of de wervelkolom tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind niet goed dichtgroeien. Hierdoor komen hersenen en/of ruggenmerg bloot te liggen en wordt het kind met een open ruggetje of open schedel geboren.
De neurale buis is een structuur in het embryo waaruit de hersenen en het ruggenmerg ontstaan. Tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind sluit de neurale buis zich en vormen zich botten en huid rondom het weefsel waaruit later de hersenen en het ruggenmerg ontstaan. Bij kinderen met een neuralebuisdefect gaat hierbij iets mis.
Welke neuralebuisdefecten zijn er?
Er wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende neuralebuisdefecten:
- spina bifida – ‘open ruggetje’
- anencefalie – ‘open schedel’
Spina bifida
Er zijn twee vormen van spina bifida, namelijk:
- spina bifida aperta – wervels zijn gespleten en het ruggenmerg ligt bloot omdat er geen huid overheen groeit
- spina bifida occulta – wervels zijn gespleten maar het ruggenmerg is niet zichtbaar omdat er huid overheen groeit
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer één op de duizend kinderen wordt met een neuralebuisdefect geboren. Dat betekent dat jaarlijks tussen de 150-200 baby’s hiermee geboren wordt.
Wat is de oorzaak?
Er zijn twee belangrijke oorzaken voor het ontstaan van neuralebuisdefecten, namelijk (1) erfelijke aanleg, en (2) een tekort aan foliumzuur bij de moeder.
Verder zijn er nog een aantal risicofactoren bij de moeder die de kans op een neuralebuisdefect bij de baby verhogen, zoals:
- diabetes (suikerziekte)
- overgewicht
- gebruik van bepaalde geneesmiddelen, met name anti-epileptica, tijdens de zwangerschap
Welke symptomen geeft het?
Door het ruggenmerg lopen zenuwbanen. Op verschillende niveaus treden zenuwvezels uit deze zenuwbanen uit het ruggenmerg en vormen daar zenuwwortels. De zenuwwortels vertakken tot zenuwen die naar armen, benen, en andere lichaamsdelen lopen. Ze zorgen ervoor dat zenuwprikkels vanuit de hersenen de spieren aansturen. Ook sturen ze signalen vanuit het lichaam naar de hersenen. Dat maakt dat we dingen kunnen voelen.
Door beschadiging van het ruggenmerg kan zowel het gebruik van spieren als het gevoel aangetast zijn. Ook andere functies die door de zenuwen worden geregeld kunnen aangetast zijn. Zo kan het bijvoorbeeld moeilijk worden om de plas en/of de poep op te houden.
Verder kunnen nog andere symptomen voorkomen, waaronder:
- klompvoetjes
- waterhoofd (hydrocefalus)
- verstandelijke beperking
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta betekent ‘verborgen spina bifida’. Het betekent dat de spina bifida aan de buitenkant niet zichtbaar is omdat er huid overheen groeit. Wel is op de plek waar de wervels niet gesloten zijn een afwijking aan de huid zichtbaar. Dat kan zijn een kuiltje in de huid, een plukje haar, een veranderde huidskleur, of een vetbultje. Ook kan sprake zijn van een zogenaamd tethered cord syndroom.
Anencefalie
Bij anencefalie is de schedel niet volledig gesloten tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind. De hersenen zijn dan ook niet goed ontwikkeld. Kinderen met anencefalie worden vaak dood geboren of overlijden kort na de geboorte.
Ook een combinatie van open rug (spina bifida) en open schedel (anencefalie) komt voor.
Encefalocèle
Sommige kinderen worden geboren met een opening in de nek of aan de achterkant van de schedel, zoals bij een encefalocèle. Dan kunnen er hersenvliezen en soms delen van de hersenen, als een blaas met vocht door de opening naar buiten komen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Op een prenatale echo (echo-onderzoek tijdens de zwangerschap) zijn neuralebuisdefecten meestal al zichtbaar. Na de geboorte is vaak direct zichtbaar dat sprake is van een neuralebuisdefect. Dat geldt echter niet voor een spina bifida occulta.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee neuralebuisdefecten kunnen genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kunnen klompvoeten bijvoorbeeld met een operatie worden behandeld.
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.