Nemaline myopathie

Bijgewerkt op 21 januari 2024

Wat is nemaline myopathie?

Nemaline myopathie is een zeldzame aangeboren aandoening van de skeletspieren. Dat zijn de spieren die het mogelijk maken om het lichaam te bewegen. De aandoening leidt tot afname van de spierkracht, verminderde spierspanning, en verlaagde spierpeesreflexen. Nemaline myopathie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Hoewel de aandoening aangeboren is kunnen de klachten pas op latere leeftijd optreden.

Er is geen behandeling waarmee nemaline myopathie kan worden genezen. Artsen richten zich daarom op het bestrijden van de symptomen die zich voordoen. Het beloop van de ziekte is afhankelijk van welke vorm iemand heeft. Met de juiste behandeling kunnen veel patienten met nemaline myopathie een betrekkelijk normaal leven leiden. Er zijn echter ook ernstige vormen van de aandoening waarbij de prognose slecht is.

Hoe vaak komt het voor?

Nameline myopathie is een zeer zeldzame ziekte. Geschat wordt dat de aandoening bij slechts 1 op de 50.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat betekent dat in Nederland jaarlijks gemiddeld 3-4 kinderen met deze aandoening worden geboren.

In de Verenigde Staten komt de aandoening relatief vaak voor in de zogenaamde Amish gemeenschap.

Wat is de oorzaak?

Nemaline myopathie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.

GENLOKATIEFREQUENTIE
ACTA1-gen (type 2A)chromosoom 115-25%
CFL2-genchromosoom 14<1%
KBTBD13-gen (type 6)chromosoom 15?
KLHL41-gen (type 9)chromosoom 2?
LMOD3-gen (type 10)chromosoom 3?
MYPN-genchromosoom 10?
NEB-gen (type 2)chromosoom 245-50%
TNNT1-gen (type 5A, 5B, 5C)chromosoom 19alleen bij Amish
TPM2-genchromosoom 9<1%
TPM3-gen (type 4B)chromosoom 12-3%
genen die betrokken zijn bij het ontstaan van nemaline myopathie

Door de afwijking in het DNA worden bepaalde eiwitten niet of onvoldoende aangemaakt. Het gaat om de eiwitten nebuline en actine. Ze spelen een belangrijke rol bij het samentrekken van spiervezels. Door een tekort aan deze eiwitten kunnen de spieren niet goed samentrekken.

Hoe erft het over?

Sommige van de afwijkingen in het DNA erven autosomaal dominant over. Andere erven autosomaal recessief over.

Bij autosomaal dominante overerving hoeft slecht één afwijkend gen van de ouders te worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouder van wie het afwijkende gen wordt geerfd hoeft niet altijd zelf de ziekte te hebben. Het is ook mogelijk dat de afwijking ontstaat in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. In dat geval wordt gesproken van een de novo mutatie (nieuwe mutatie) of spontane mutatie.

Bij autosomaal recessieve overerving moet van beide ouders een afwijkend gen te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • aantasting van de spieren:
    • verminderde spierspanning
    • afname van de spierkracht
      • in het gezicht
      • van de nek (moeite om het hoofd omhoog te houden als baby)
      • spieren rond het bekken
      • in de schouders
      • in de bovenbenen
      • in de bovenarmen
  • vertraagde ontwikkeling, zoals:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • …. etc.
  • waggelend lopen
  • moeite met praten:
  • moeite met slikken
  • teruggetrokken kin (retrognathie)
  • langwerpig gezicht
  • scoliose
  • ingetrokken borstkas
  • vastzittende gewrichten (contracturen)

Welke vormen zijn er?

Er worden zes verschillende typen nemaline myopathie onderscheiden. De indeling is vooral afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden. In de tabel hieronder staan de verschillende typen genoemd.

TYPENLEEFTIJD EERSTE SYMPTOMENFREQUENTIE
typische congenitale nemaline myopathiepasgeboren baby’s50%
intermediate congenitale nemaline myopathiepasgeboren baby’s20%
ernstige congenital nemaline myopathiepasgeboren baby’s16%
nemaline myopathie van de kinderleeftijd10-20 jaar10%
nemaline myopathie van de volwassen leeftijd20-50 jaar4%
Amish nemaline myopathiekinderleeftijd<1%
de verschillende typen nemaline myopathie

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld met behulp van weefselonderzoek. Hiervoor wordt een stukje spierweefsel uit een spier geprikt. Dit onderzoek wordt spierbiopsie genoemd. Het stukje spier dat wordt verwijderd heet spierbiopt. Dit spierbiopt wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Hierbij worden kenmerkende staafjes of draadjes gezien. Dit worden ‘nemaline bodies’ of ‘nemaline lichaampjes’ genoemd.

De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee nemaline myopathie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo kan de afname van spierkracht worden behandeld met spieroefeningen. Bij spraakproblemen kan logopedie worden voorgeschreven. Medische hulpmiddelen kunnen worden ingezet in geval van loopproblemen (wandelstok, krukken, braces, rolstoel etc.).

Soms kan het nodig zijn om te worden behandeld in het ziekenhuis. Zo kan het bij ernstige ademhalingsproblemen nodig zijn om te beademen via een slangetje in de luchtwegen. Ook kan eventueel een zogenaamde tracheostomie worden uitgevoerd. Verder kan het bij mensen met ernstige slikproblemen nodig zijn om via een slangetje vloeibaar voedsel in de maag te laten lopen.

Soms zal een operatie nodig zijn, bijvoorbeeld bij het herstellen van vastzittende gewrichten (contracturen), of bij het herstellen van een ernstige verkromming van de wervelkolom (scoliose).

Wat is het beloop?

Het beloop van de ziekte is sterk afhankelijk van welk type nemaline myopathie iemand heeft. Er zijn ernstige vormen die op jonge leeftijd kunnen leiden tot ernstige complicaties en overlijden. Complicaties die op kunnen treden zijn onder andere cardiomyopathie en verslikpneumonie. Maar er zijn ook vormen waarmee, met de juiste behandeling, de levensverwachting zeer goed is.

Engelse vertaling

nemaline myopathy, congenital rod disease, nemaline body disease, nemaline rod disease, nemaline rod myopathy, rod body disease, rod-body myopathy, rod myopathy


Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of mensen met nemaline myopathie.

Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven