Bijgewerkt op 14 juni 2022
Wat is nefronoftise?
Nefronoftise is een ernstige zeldzame aangeboren aandoening van de nieren die leidt tot nierfalen.
Wat is de oorzaak?
Nefronoftise wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om bepaalde stukjes DNA, zogenaamde ‘genen’. De volgende genen kunnen betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening:
- NPHP1-gen
- NPHP2-gen
- NPHP3-gen
Deze genen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten in ons lichaam. Door de afwijking (mutatie) van het gen wordt het betreffende eiwit niet goed aangemaakt. Het gaat in dit geval om eiwitten die een rol spelen bij de opbouw en/of werking van minuscule haartjes (cilia) in de nierbuisjes. Het leidt ertoe dat de nierbuisjes niet goed werken. De nierbuisjes spelen een belangrijke rol bij het maken van de zogenaamde voorurine (pre-urine). Als ze niet goed hun werk doen leidt dat op den duur tot nierfalen.
Bij een deel van de patiënten komt de aandoening voor als onderdeel van een syndroom. Voorbeelden van syndromen waarbij nefronoftise kan voorkomen zijn:
- syndroom van Bardet-Biedl
- syndroom van Joubert
- syndroom van Saldino-Mainzer
- syndroom van Senior-Loken
- syndroom van Sensenbrenner
Hoe vaak komt het voor?
Nefronoftise is een zeldzame ziekte. Exacte cijfers over het voorkomen van de ziekte zijn er niet. Wij schatten dat de aandoening jaarlijks in Nederland slechts enkele keren wordt vastgesteld.
Welke symptomen geeft het?
Nefronoftise leidt op den duur altijd tot nierfalen. Dit kan tot de volgende klachten en ziekteverschijnselen leiden:
- veel plassen
- veel drinken
- moeheid
- afnemende lichamelijke conditie
- verminderde groei (klein voor de leeftijd)
- bloedarmoede (anemie)
- hoge bloeddruk (hypertensie).
De klachten worden langzaam erger.
Afhankelijk van de leeftijd waarop het nierfalen ontstaat wordt de aandoening ingedeeld in drie vormen:
- infantiele nefronoftise – nierfalen ontstaat voor het 3de jaar.
- juveniele nefronoftise – nierfalen ontstaat na het 10de jaar
- adolescente nefronoftise (volwassen nefronoftise) – nierfalen ontstaat na de puberteit
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, de resultaten van bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek, en een nierbiopsie. Ten slotte kan DNA-onderzoek helpen bij het stellen van de diagnose.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek kunnen afwijkingen worden gevonden die optreden ten gevolge van bloedarmoede, zoals bijvoorbeeld een bleek gezicht, bleke slijmvliezen en bleke bindvliezen van de ogen (bleke conjunctivae).
Bloedonderzoek
Bij bloedonderzoek kan sprake zijn van bloedarmoede. Dat betekent dat het hemoglobine gehalte van het bloed verlaagd is. Verder zijn het creatinine gehalte en het ureum gehalte vaak verhoogd.
Beeldvormend onderzoek
Op een echo van de nieren kunnen bepaalde afwijkingen worden gezien die kunnen wijzen op nefronoftise. Soms zijn ook niercysten aanwezig.
Nierbiopsie
Om de diagnose te bevestigen en andere oorzaken van de klachten uit te sluiten wordt vaak een stukje weefsel uit de nier weggenomen. Dit wordt een nierbiopsie genoemd. Dit stukje nier – het ‘nierbiopt’ – wordt voor weefselonderzoek naar de patholoog gestuurd. Deze bekijkt het onder de microscoop. Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gevonden.
DNA-onderzoek
Bij een deel van de patiënten met nefronoftise kan bij DNA-onderzoek een afwijking in één van de bekende genen worden gevonden. Men gaat ervanuit dat bij de overige patiënten ook een afwijking (mutatie) in het DNA aanwezig is maar dat het betreffende gen nog niet bekend is.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee nefronoftise kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het bestrijden van de symptomen die zich voordoen. Zo zal bijvoorbeeld een hoge bloeddruk (hypertensie) worden behandeld met geneesmiddelen tegen hoge bloeddruk (antihypertensiva).
Engelse vertaling
nephronophthisis