Nefrogene diabetes insipidus

Bijgewerkt op 9 februari 2023

Wat is nefrogene diabetes insipidus?

Nefrogene diabetes insipidus is een zeldzame, meestal aangeboren ziekte waarbij zeer grote hoeveelheden urine worden uitgeplast.

Andere namen voor deze aandoening zijn renale diabetes insipidus, en perifere diabetes insipidus.

Wat is de oorzaak?

Nefrogene diabetes insipidus berust meestal op een aangeboren afwijking in de genen. Door deze afwijking zijn de nieren niet in staat op het antidiuretisch hormoon te reageren. In ongeveer 90% van de gevallen is er een afwijking van het zogenaamde vasopressine-V2-receptor-gen (V2R-gen). In die gevallen erft de ziekte geslachtsgebonden recessief over.

Soms, in ongeveer 10% van de gevallen is de onderliggende oorzaak een afwijking van het zogenaamde aquaporine-2-gen (AQP2-gen). In deze gevallen is de overerving meestal autosomaal recessief en heel af en toe autosomaal dominant.

Welke symptomen geeft het?

De volgende klachten kunnen voorkomen:

Als de ziekte al op de zuigelingenleeftijd begint kunnen de volgende klachten / verschijnselen op de voorgrond staan:

  • prikkelbaarheid
  • slecht eten
  • braken
  • slecht groeien
  • koorts
  • verstopping
  • ontwikkelingsachterstand

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Desmopressine-test

Na toediening van desmopressine via de neus zou de concentratie van de urine (uitgedrukt als de osmolaliteit van de urine) moeten toenemen. Als dit niet gebeurt is er sprake van nefrogene diabetes insipidus.

DNA-onderzoek

Het is voor goede erfelijkheidsadvisering van belang om via DNA-onderzoek te onderzoeken wat voor erfelijke afwijking ten grondslag ligt aan de ziekte.

Wat is de behandeling?

De behandeling van nefrogenen diabetes insipidus bestaat uit:

Engelse vertaling

nephrogenic diabetes insipidus, renal diabetes insipidus

Synoniemen

Andere namen voor nefrogene diabetes insipidus zijn renale diabetes insipidus en perifere diabetes insipidus.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven