Wat is het Nathalie-syndroom?

Het Nathalie-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte waarbij verschillende symptomen en afwijkingen kunnen voorkomen.

De aandoening is genoemd naar het eerste patiëntje dat met deze aandoening beschreven werd.

Symptomen en afwijkingen

Kinderen met het Nathalie-syndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:

  • Staar (cataract)
  • Doofheid
  • Klein voor de leeftijd
  • Dunnen spieren (spieratrofie)
  • Vertraagde seksuele ontwikkeling

Andere talen

Engelse vertaling

Nathalie syndrome

Duitse vertaling

Nathalie-Syndrom