Nail-patella syndroom

Wat is het nail-patella syndroom?

Het nail-patella syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Zoals de engelse naam al aangeeft zijn de belangrijkste kenmerken van dit syndroom de afwijkingen aan de nagels (Engels: ‘nails’) en de knieschijf (Engels: ‘patella’).

De medische naam voor dit syndroom is ‘hereditaire onycho-osteodysplasie’.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het nail-patella syndroom is zeer zeldzaam. Er zijn in Nederland enkele tientallen families met dit syndroom. Ongeveer 1 op de 50.000 mensen wordt geboren met dit syndroom.

Oorzaak nail-patella syndroom

De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in het zogenaamde LMX1B-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9 en is onder andere betrokken bij de ontwikkeling van de nieren. Er zijn tientallen verschillende afwijkingen bekend van het LMX1B-gen.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat de ziekte wordt overgedragen als maar één van de ouders het afwijkende gen bezit en dit doorgeeft aan het kind. Aangezien de ouder met het afwijkende gen twee chromosomen heeft met dit gen is de kans 50% dat het afwijkende gen wordt overgedragen.

Bij ongeveer 20% van de kinderen wordt het syndroom niet overgebracht door één van de ouders. Bij hen ontstaat de afwijking in het LMX1B-gen spontaan.

Symptomen nail-patella syndroom

  • driehoekig ‘halvemaantje’ in de nagels – 90%
  • knie niet goed kunnen strekken – 80%
  • pijn aan de knie – 80%
  • groeven in de lengterichting van de nagels – 72%
  • lichtbruine vlek op de schouder – 68%
  • kleine nagel aan de duimen – 67%
  • kleine nagels – 55%
  • kleine knieschijven – 42%
  • armen niet helemaal kunnen strekken in het ellebooggewricht – 31%
  • geen nagel aan de duimen – 25%
  • zijwaartse kromming van de rug – 24%
  • klompvoetjes – 23%
  • ontbreken van de knieschijven – 22%
  • geen nagels – 19%
  • klamme handen – 13%
  • lichtbruine vlek op de rug – 12%
  • overstrekbare armen – 12%
  • overstrekbare gewrichten – 12%
  • overstrekbare vingers – 12%
  • zweetvoeten – 11%
  • schuimende urine – 5%
  • donkere verkleuring van de nagel – 2%
  • gespleten nagels aan de handen – 2%
  • lepelvormige nagels – 2%
nail-patella syndroom
ontbrekende knieschijf

De symptomen kunnen sterk verschillen van patiënt tot patiënt. Dat heeft ermee te maken dat de afwijkingen aan het LMX1B-gen niet voor iedere patiënt met dit syndroom gelijk is. Bovendien komen de afwijkingen aan het gen niet bij iedereen op dezelfde manier tot expressie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Meestal is al bekend dat één van de ouders het nail-patella syndroom heeft. Dat maakt dat men sowieso verdacht zal zijn op kenmerken van dit syndroom bij kinderen van ouders met dit syndroom.

De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Hierbij wordt het afwijkende gen op chromosoom 9 aangetoond.

Behandeling nail-patella syndroom

Er is geen behandeling die speciaal gericht is tegen het nail-patella syndroom. Dat betekent dat de klachten afzonderlijk behandeld moeten worden. In de praktijk betekent dat dat bijvoorbeeld gewrichtsklachten behandeld zullen worden met fysiotherapie. Als afwijkingen aan de nieren optreden zal verwezen worden naar een nierziektespecialist (nefroloog). In ernstige gevallen kan het nodig zijn om nierfunctievervangende therapie in te stellen, zoals nierspoelen (hemodialyse).

Engelse vertaling

nail-patella syndrome

ICD10-code

Q87.2


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Publicatiedatum: 9 juni 2015
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt: 25 september 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *