Myotone dystrofie type 2

Wat is myotone dystrofie type 2?

Myotone dystrofie type 2 is een zeldzame erfelijke ziekte van de spieren. De ziekte werd in 1994 voor het eerst beschreven door de Duitse arts Professor Kenneth Ricker. Daarom wordt de aandoening ook wel ziekte van Ricker genoemd. Ricker zelf gaf de aandoening de naam ‘proximale myotone myopathie’. Sinds bekend is welk gen de ziekte veroorzaakt wordt de aandoening ‘myotone dystrofie type 2’ genoemd.

Verschil met myotone dystrofie type 1

Net als bij myotone dystrofie type 1 (ziekte van Steinert) is er sprake van stijfheid en verminderde kracht in de spieren. Het verschil is dat by MD type 2 de klachten vooral voorkomen in de schouders, de bovenbenen en rond de heup terwijl bij MD type 1 de klachten vooral in handen en voeten voorkomen.

Wat is de oorzaak?

Myotone dystrofie type 2 wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een gen dat gelegen is op chromosoom 3. Als één van de ouders dit afwijkende gen heeft en het overdraagt zal het kind de ziekte krijgen. Dit wordt ‘dominante overerving’ genoemd. Dit in tegenstelling tot ‘recessieve overerving’ waarbij een afwijkend gen van beide ouders verkregen moet worden om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

MD type 2 is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland slechts bij enkele mensen gesteld.

Welke symptomen geeft het?

Myotone dystrofie type 2 kan tot veel verschillende klachten leiden. Hieronder een overzicht van mogelijke symptomen. Hoe hoger het symptoom in de lijst staat des te vaker het voorkomt.

  • minder kracht
  • spierpijn
    moeite om hand te openen nadat deze hard dicht is geknepen
  • minder kracht in de schouder
  • moeite met traplopen
  • moeheid
  • minder kracht in de bovenbenen
  • aanhoudende spierpijn
  • pijn
  • stijf in de benen
  • aangespannen spieren (spierspasmen, spasticiteit, spierrigiditeit)
  • minder kracht in de handen
  • spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning
  • stijf in de bovenbenen
  • onregelmatige hartslag
  • stijf in de vingers = stijf gevoel in de vingers
  • stijf gevoel in de vingers bij handen wassen in koud water
  • minder kracht in de schouders
  • slecht zien in schemerlicht
  • trillende hand
  • lichtverstrooiing rondom lichtbronnen (bijv. koplampen van auto’s)
  • stijf in de bovenarmen
  • hand niet goed kunnen strekken
  • stijf in de armen
  • overgevoelig voor licht (fel licht slecht kunnen verdragen)
  • overgevoelig voor aanraking
  • brandend gevoel in de borstkas (brandend maagzuur)
  • buikpijn
  • hoofd niet overeind kunnen houden
  • minder kracht in de nekspieren
  • minder kracht in het bovenbeen
  • moeite met concentreren
  • moeite met organiseren en plannen
  • moeite om de juiste woorden te vinden
  • moeite om het been in de heup te buigen
  • stijf in de hand
  • stijve nek
  • verstopping
  • voorovergebogen hoofd
  • buikkrampen
  • diarree
  • slecht slapen
  • lusteloosheid
  • onscherp zien met beide ogen
  • moeite met lopen
  • moeite met inslapen
  • vol gevoel in de buik
  • onscherp zien met een oog
  • pijn achter de borstkas (brandend maagzuur)
  • hartkloppingen
  • moeite met slikken
  • anuskrampen
  • veel zweten
  • verlies van bewustzijn / flauwvallen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Wat is de behandeling?

Wat is het beloop?

Wat is de prognose?

Engelse vertaling

myotonic dystrophy type 2, proximal myotonic myopathy, PROMM, Ricker disease

ICD10-code

G71.1

Verder lezen / referenties

PROMM (Proximale myotonische Myopathie, Myotone Dystrophie Typ 2, Ricker-Syndrom) door Dr. med. Carsten Schröter – http://www.reha-klinik.de/informationsforum/promm-proximale-myotonische-myopathie.html

Andere namen voor deze ziekte zijn MD2, proximale myotone myopathie, PROMM, MD type 2, dystrophia myotonica type 2, ziekte van Ricker, syndroom van Ricker