Bijgewerkt op 26 juni 2023 door Simpto.nl
Wat is myofibrillaire myopathie?
Myofibrillaire myopathie is de verzamelnaam voor een groep van zeldzame aangeboren spierziekten. Myofibrillaire myopathieën worden veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Myofibrillaire myopathieën zijn zeldzaam. Hoe vaak ze precies voorkomen is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Myofibrillaire myopathieën worden veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Ze staan in de tabel hieronder genoemd. Op grond van de onderliggende afwijking in het DNA wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen.
| TYPE | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE | EIWIT | OVERERVING |
| MFM1 | DES-gen | chromosoom 2 | desmine | dominant/recessief |
| MFM2 | CRYAB-gen | chromosoom 11 | alfa-B-crystalline | dominant |
| MFM3 | MYOT-gen | chromosoom 5 | myotiline | dominant |
| MFM4 | LDB3-gen | chromosoom 10 | ? | dominant |
| MFM5 | FLNC-gen | chromosoom 7 | ? | dominant |
| MFM6 | BAG3-gen | chromosoom 10 | ? | dominant |
| MFM8 | PYROXD1-gen | chromosoom 12 | ? | recessief |
| MFM9 | TTN-gen | chromosoom 2 | titine | dominant |
| MFM10 | SVIL-gen | chromosoom 10 | ? | recessief |
| MFM11 | UNC45B-gen | chromosoom 17 | ? | recessief |
Door de afwijking in het DNA zal een bepaald eiwit niet of in verminderde mate worden aangemaakt. Het gaat om eiwitten die een belangrijke rol spelen bij de opbouw van spiervezels. Door een tekort aan dit soort eiwitten worden minder of afwijkende spiervezels aangemaakt. Dit geeft op den duur klachten.
Hoe erft het over?
Sommige vormen van myofibrillaire myopathie erven dominant over, andere recessief. Bij dominante overerving hoeft van slechts één van beide ouders een afwijkend gen te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Bij recessieve overerving dient van beide ouders een afwijkend gen te worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal drager van de afwijkingen, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een gezonde versie van het betreffende gen.
Welke symptomen geeft het?
Bij sommigen beginnen de klachten al op de kinderleeftijd. Bij meeste mensen met deze aandoening ontstaan de eerste symptomen echter pas als ze volwassen zijn. Meestal begint de ziekte met een afname van de kracht in de onderbenen en de onderarmen. Ook de spieren van de bovenbenen en bovenarmen worden aangetast. Later kunnen ook spieren in het gezicht en spieren die betrokken zijn bij slikken en praten betrokken zijn. Dit kan leiden tot moeite met slikken en moeite met praten. Andere symptomen en ziekteverschijnselen die op kunnen treden zijn verkorting en/of verdunning (atrofie) van spieren, verminderd gevoel, staar, zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose) en polyneuropathie.
De klachten nemen geleidelijk toe. Artsen spreken van een langzaam progressieve ziekte.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Op grond van de klachten en het voorkomen van dezelfde klachten bij familieleden kan een arts vermoeden dat er sprake is van myofibrillaire myopathie. Omdat de ziekte zo weinig voorkomt zal echter eerder aan andere oorzaken voor de klachten worden gedacht. Uiteindelijk zijn vaak meerdere onderzoeken nodig voordat de juiste diagnose wordt gesteld. De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.
Elektromyografische onderzoek (EMG)
Hiermee wordt de activiteit van spieren en zenuwen gemeten. Afwijkingen duiden op aantasting van spieren en/of zenuwen. De uitslag geeft echter niet aan om welke aandoening het precies gaat.
Onderzoek van het hart
Bij sommige mensen met myofibrillaire myopathie raakt ook de hartspier aangetast. Dit kan leiden tot hartritmesstoornissen en verwijding (dilatatie) van het hart. Hartritmestoornissen zijn vaak op een elektrocardiogram (ECG) zichtbaar. Verwijding van het hart kan worden gezien met behulp van echocardiografie van het hart.
Spierbiopsie
Hierbij wordt een stukje weefsel uit een spier geprikt. Dit stukje weefsel – het spierbiopt – worde vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Hierbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee myofibrillaire myopathie kan worden genezen. Wel is het mogelijk om de klachten die zich voordoen te verminderen. Dat gebeurt voornamelijk door middel van fysiotherapie. Medische hulpmiddelen kunnen helpen om bepaalde lichaamsfuncties te kunnen blijven doen.
Wat is het beloop?
Bij bijna een kwart van de mensen met myofibrillaire myopathie is ook het hart aangetast. Dat kan leiden tot hartritmestoornissen. Daarom worden mensen met deze aandoening meestal ook naar de cardioloog verwezen om dit te onderzoeken.