Bijgewerkt op 31 mei 2024
Wat is het syndroom van Fechtner?
Het syndroom van Fechtner is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de nieren, aangeboren slechthorendheid en een verlaagd aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het Fechtner syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 22. Dit stukje DNA wordt het MYH9-gen genoemd.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- aangeboren slechthorendheid
- verlaagd aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie)
- nierontsteking
- afwijkingen van de witte bloedcellen
- staar (cataract)