MYH9-gerelateerde ziekte

Bijgewerkt op 31 mei 2024

Wat is MYH9-gerelateerde ziekte?

MYH9-gerelateerde ziekte is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot een tekort aan bloedplaatjes. Daarnaast kunnen ook andere symptomen en ziekteverschijnselen voorkomen, waaronder gehoorverlies, nierziekte en staar. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het syndroom van Epstein, het syndroom van Fechtner, het syndroom van Sebastian, en anomalie van May-Hegglin worden tegenwoordig gezien als varianten van MYH9-gerelateerde ziekte.

Hoe vaak komt het voor?

MYH9-gerelateerde ziekte is zeer zeldzaam. Wij schatten dat deze diagnose jaarlijks gemiddeld slechts één keer wordt gesteld in Nederland.

Wat is de oorzaak?

MYH9-gerelateerde ziekte wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 22. Dit stukje DNA wordt het MYH9-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat myosine-9 wordt genoemd. Door de mutatie in het MYH9-gen wordt te weinig myosine-9 aangemaakt in de cellen van het lichaam. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte horen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

MYH9-related disease, MYH9-RD

ICD10-code

D69.4

ICD11-code

3B64.01

OMIM-nummer

155100

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven