Myelofibrose

Bijgewerkt op 20 juni 2021

Wat is myelofibrose?

Myelofibrose is een zeldzame ziekte waarbij verbindweefseling van het beenmerg optreedt. Door de verbindweefseling kunnen uiteindelijk steeds minder bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg.

Er zijn twee vormen van de ziekten, een primaire vorm en een secundaire vorm.

Primaire myelofibrose

Primaire myelofibrose is een vorm van myelofibrose waarvan de oorzaak onbekend is. Het wordt ook wel ‘chronische idiopathische myelofibrose’ genoemd. Het is een ernstige aandoening met over het algemeen een slechtere prognose dan de andere vormen van myelofibrose. Het wordt kan worden behandeld met hematopoëtische stamceltransplantatie.

Secundaire myelofibrose

Secundaire myelofibrose is een vorm van myelofibrose die ontstaat als complicatie van andere beenmergziekten, namelijk polycythemia vera of essentiële trombocytose.

Auto-immuun myelofibrose

Auto-immuun myelofibrose is een vorm van myelofibrose die wordt veroorzaakt doordat het lichaam antistoffen aanmaakt tegen onderdelen van het eigen beenmerg. Deze vorm van myelofibrose is goed te behandelen met corticosteroïden en/of andere afweeronderdrukkende geneesmiddelen (immunosuppressiva).

Hoe vaak komt ‘t voor?

Myelofibrose is een zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij naar schatting zo’n 300 mensen gesteld. De meeste mensen zijn ouder dan 45 jaar als de diagnose wordt gesteld. Maar ook bij mensen jonger dan 45 jaar kan de ziekte voorkomen.

Oorzaak myelofibrose

De verbindweefseling wordt op gang gebracht doordat bepaalde beenmergcellen – ‘megakaryocyten’ genaamd – stofjes uitscheiden. Deze stofjes zetten vervolgens fibroblasten aan om bindweefsel aan te maken. Waarom dit gebeurt is niet helemaal duidelijk. Het heeft onder andere te maken met erfelijke aanleg. Maar leefstijl en omgevingsinvloeden spelen waarschijnlijk ook een rol.

Is het erfelijk?

Myelofibrose is niet erfelijk in de zin dat iemand de aandoening van zijn/haar ouders erft. Wel speelt erfelijke aanleg een rol.

Er zijn een aantal genen bekend die bij mensen met myelofibrose vaak bepaalde afwijkingen vertonen. Het gaat om het JAK2-gen, het CALR-gen en het MPL-gen. Bij ongeveer 9 van de 10 mensen met myelofibrose kan een afwijking in één of meer van deze genen worden gevonden. De meeste van hen hebben een afwijking van het JAK2-gen. Dit gen is ook betrokken bij de ziekte polycythemia vera.

JAK2-gen

Het JAK2-gen ligt op chromosoom 9. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het stofje ‘januskinase’. Dit stofje speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van bloedcellen vanuit bloedstamcellen in het beenmerg. Dit proces wordt ‘hematopoëse’ genoemd. Een afwijking van dit gen die bij patiënten met myelofibrose veel voorkomt leidt tot activering van het januskinase. Hierdoor worden de bloedstamcellen gevoeliger voor erytropoëtine en trombopoëtine. Dat zijn stofjes in ons lichaam die zorgen voor vermenigvuldiging en rijping van bloedstamcellen tot bloedcellen.

Een afwijking van het JAK2-gen komt bij ongeveer 65% van de mensen met myelofibrose voor.

CALR-gen

Het CALR-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het stofje calreticuline.

Een afwijking van het CALR-gen komt bij ongeveer een derde van de mensen met myelofibrose voor.

MPL-gen

Het MPL-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een receptor voor trombopoëtine. Een afwijking van het MPL-gen – zoals die voorkomt bij sommige patiënten met myelofibrose – leidt tot de aanmaak van een afwijkende trombopoëtine receptor. Dit leidt tot een toename van de aanmaak van afwijkende megakaryocyten. Deze abnormale megakaryocyten stimuleren zogenaamde ‘fibroblasten’ om collageen aan te maken in het beenmerg. Collageen is de meest voorkomende vorm van bindweefsel in ons lichaam.

Een afwijking van het MPL-gen komt bij ongeveer 8% van de mensen met myelofibrose voor.

Symptomen myelofibrose

In het begin zal de ziekte vaak nog geen klachten geven. Naarmate de ziekte voortschrijdt zullen klachten ontstaan.

Myelofibrose kan tot verschillende klachten leiden. Hieronder een overzicht van symptomen die kunnen optreden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het duurt vaak enige tijd voordat de diagnose wordt gesteld. Dit heeft ermee te maken dat de aandoening zeldzaam is, en dat de symptomen niet erg kenmerkend zijn voor de aandoening. Ook is het in het beginstadium van de ziekte moeilijk om onderscheid te maken met andere myeloproliferatieve aandoeningen.

De arts zal de diagnose kunnen vermoeden op grond van afwijkingen bij lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en/of beeldvormend onderzoek.

Op het moment dat gedacht wordt aan de mogelijkheid van myelofibrose wordt iemand meestal verwezen naar een hematoloog. De diagnose kan worden bevestigd door middel van een beenmergbiopsie en DNA-onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek wordt regelmatig een vergrote milt gevonden. Dit wordt ‘splenomegalie’ genoemd. Soms is ook de lever vergroot. Dat wordt ‘hepatomegalie’ genoemd.

Bloedonderzoek

De arts kan op het spoor van de ziekte komen als – meestal om andere redenen – bloedonderzoek wordt gedaan. Bij bloedonderzoek kunnen verschillende afwijkingen worden gevonden, namelijk:

Voor de meeste van deze afwijkingen in het bloed zijn overigens ook meerdere oorzaken mogelijk.

Beenmergonderzoek

Door een stukje bot uit de bekkenkam of het borstbeen weg te halen kan het beenmerg worden onderzocht. Dit kan door middel van een ‘beenmergbiopsie’ of een ‘beenmergpunctie‘. Het beenmerg wordt vervolgens door een patholoog-anatoom onder de microscoop onderzocht.

In het beenmerg van mensen met myelofibrose is het aantal megakaryocten vaak sterk verhoogd. Ook zijn de cellen vaak groter dan normaal. De kernen van de megakaryocyten vertonen vaak kenmerkende afwijkingen.

Bij mensen met een gevorderd stadium van de ziekte zal steeds meer bindweefsel worden gezien in het beenmerg. Wanneer het beenmerg sterk verbindweefseld is zal het niet of nauwelijks nog mogelijk zijn om een beenmergpunctie uit te voeren. Er kan dan geen beenmerg meer worden opgezogen.

Beeldvormend onderzoek

Bij beeldvormend onderzoek – bijvoorbeeld een echo of CT-scan van de buik – wordt regelmatig een vergrote lever en/of een vergrote milt gevonden.

Op de afbeelding hieronder een CT-scan van de buik van een patiënt met myelofibrose. De lever is vergroot en de milt is enorm vergroot. De donkere verkleuringen in de milt zijn miltinfarcten.

myelofibrose - vergrote lever en vergrote milt op CT-scan buik
Bron: Dr Henry Knipe, Radiopaedia.org, rID: 53374

DNA-onderzoek

Het DNA kan worden onderzocht met bloed van de patiënt. Bij de meeste mensen met myelofibrose zal een afwijking worden gevonden in één of meerdere van de eerder beschreven genen: JAK2-gen, CALR-gen, en/of MPL-gen.

Wat is de behandeling?

Mensen met myelofibrose worden behandeld door een hematoloog.

Er zijn verschillende manieren waarop myefibrose kan worden behandeld. De enige behandeling waarmee de aandoening kan worden genezen is stamceltransplantatie. De andere behandelingen zijn erop gericht om de klachten te verminderen.

Ruxolitinib

In 2011 werd in de Verenigde Staten het middel ruxolitinib goedgekeurd voor de behandeling van myelofibrose. Het middel remt het enzym januskinase. Uit onderzoek is gebleken dat ruxolitinib verbetering van symptomen en afname van het volume van de (vergrote) milt geeft. Ook was de overleving van patiënten die ruxolitinib kregen beter dan van patiënten die placebo kregen.

Ruxolitinib wordt verkocht onder de merknamen ‘Jakafi’ en ‘Jakavi’.

Jakavi (ruxolitinib) tabletten tegen myelofibrose
Jakavi (ruxolitinib) tabletten

Foliumzuur

Allopurinol

Veel patiënten met myelofibrose hebben een verhoogd urinezuur gehalte in het bloed. Dat kan leiden tot jicht. Allopurinol verlaagt het urinezuur gehalte in het bloed.

Bloedtransfusies

Wanneer een ernstige vorm van bloedarmoede optreedt kan het nodig zijn om bloedtransfusies te geven.

Dexamethason

Interferon-alfa

Interferon-alfa helpt om het aantal bloedcellen terug te dringen. Ook leidt behandeling met dit middel tot afname van de omvang van de milt. Het lijkt erop dat interferon-alfa de werking van de mutatie van het JAK2-gen tegengaat.

Interferon-alfa wordt per injectie toegediend. Het middel kan verschillende vervelende bijwerkingen veroorzaken. Daardoor moeten sommige patiënten stoppen met gebruik ervan.

Hydroxyurea (hydroxycarbamide)

Hydroxyurea is een antikankermiddel. Het kan worden gebruikt bij patiënten met een verhoogd aantal bloedplaatjes (trombocytose), een verhoogd aantal witte bloedcellen (leukocytose) en/of een verhoogd aantal rode bloedcellen. Hydroxyurea vermindert bij hen aantal bloedcellen in het bloed.

Lenalidomide & thalidomide

Lenalidomide en thalidomide zijn zogenaamd ‘angiogenese-remmers‘. Ze remmen de vorming van nieuwe bloedvaten. Bij mensen met gevorderde myelofibrose is het aantal bloedvaten in het beenmerg vaak sterk toegenomen. Dit wordt tegengegaan met deze middelen.

Verwijdering van de milt (splenectomie)

Soms wordt bij mensen met myelofibrose de milt verwijderd. Dit wordt ‘splenectomie’ genoemd. De vergroting van de milt kan namelijk bijdragen aan het ontstaan van bloedarmoede (anemie). Dit komt doordat één van de functies van de milt is om oude rode bloedcellen te verwijderen. Als de milt dit in overmaat doet wordt gesproken van ‘hypersplenisme’.

Het uitvoeren van een miltverwijdering brengt echter ook risico’s met zich mee. Deze ingreep wordt daarom alleen gedaan als andere behandelingen niet of onvoldoende helpen.

Beloop & prognose

Door de afwijkingen in het bloed bij mensen met myelofibrose kunnen complicaties optreden.

Complicaties door toename bloedcellen

Bij mensen met myelofibrose zal in het begin van de ziekte de aanmaak van witte bloedcellen en bloedplaatjes sterk toenemen. Een toename van het aantal bloedplaatjes wordt ‘trombocytose’ genoemd. Het leidt tot een verhoogde kans op het ontstaan van bloedstolsels in bloedvaten. Dat wordt ‘trombose’ genoemd.

Trombose kan ontstaan in bloedvaten in de benen, maar bijvoorbeeld ook in de poortader (poortadertrombose) of de bloedvaten die bloed vanuit de lever afvoeren (syndroom van Budde-Chiari).

Een bloedstolsel dat losschiet en elders in het lichaam vastloopt heet een ’embolie’. Myelofibrose kan zo leiden tot het ontstaan van longembolieën of hersenembolieën.

Door een toename van de bloedstolling en de vergroting van de milt kunnen ook in de milt doorbloedingsstoornissen ontstaan. Dit kan leiden tot een miltinfarct.

Complicaties door afname bloedcellen

Verreweg de meeste bloedcellen in ons lichaam worden aangemaakt in het beenmerg. Door de toenemende verbindweefseling van het beenmerg bij myelofibrose komen de beenmergcellen waaruit bloedcellen ontstaan in het gedrang. Als reactie daarop zullen op andere plekken in het lichaam bloedcellen worden aangemaakt. Dat gebeurt bijvoorbeeld in de lever en de milt. De hoeveelheid bloedcellen die in deze organen worden aangemaakt is echter niet voldoende. Het gevolg is dat – naarmate de ziekte vordert – er in toenemende mate een tekort aan bloedcellen ontstaat. Dat geldt vooral voor rode bloedcellen (erytrocyten) en bloedplaatjes (trombocyten).

Een tekort aan rode bloedcellen leidt tot bloedarmoede (anemie). Een tekort aan bloedplaatjes leidt tot een verhoogde kans op het krijgen van bloedingen.

Het beloop van de ziekte is van patiënt tot patiënt verschillend. Over het algemeen geldt dat hoe eerder de diagnose wordt gesteld, des te beter complicaties kunnen worden voorkomen.

De levensverwachting van patiënten met myelofibrose is afhankelijk van:

  • Leeftijd waarop de ziekte optreedt
  • Klachten
  • Afwijkingen die in het bloed worden gevonden
  • Afwijkingen die in de genen worden gevonden

Engelse vertaling

myelofibrosis, osteomyelofibrosis

Duitse vertaling

Osteomyelofibrose, Primäre Myelofibrose, Osteomyelosklerose

ICD10-code

C94.4, D47.4

Verder lezen / Referenties

  • JL Spivak, ‘Myeloproliferative neoplasms’ gepbuliceerd in The New England Journal of Medicine van 1 juni 2017; 376;22: pagina’s 2168-2181.

Synoniemen

Andere namen voor myelofibrose zijn beenmergfibrose, verbindweefseling van beenmerg, osteomyelofibrose, chronische myeloproliferatieve ziekte, chronische idiopathische myelofibrose, en myeloïde metaplasie.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 3 juni 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 3 juni 2017


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met myelofibrose. Kijk eens op de webpagina over slokdarmkramp (oesofagusspasme) om te zien hoe een online discussie zich kan ontwikkelen.

Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

22 gedachten over “Myelofibrose”

  1. Marc de Ridder

    Marc de Ridder, 11-12-2023.
    Heb deze ziekte 12 jaar in combinatie met suikerziekte type 1. Een jaar geleden is ook mijn mild verwijderd. Voel mij zelf zeer bevoorrecht slik al heel lang hydrea en de dosis is verhoogd naar 1dag 2,volgende dag 3 en dan weer 2enz enz. Voel mezelf wel eens moe (ben nu 59). Maar over het algemeen Voel ik me goed . Maar naar maten ik ouder wordt Voel ik me toch wat onzekerder worden betreft het verloop. We gaan het zien. Dus voor degenen die dit lezen met een beetje geluk kan je ver komen.

  2. Bij mij werd MF vastgesteld toen ik 34 jaar was. Ben nu 57. Levensverwachting was 53 jaar.
    Ik slik Hydrea. Bij mij geen afwijkingen in het DNA gevonden. Voorlopig ook geen vergrote milt of vergrote lever.
    Het bindweefsel in mijn lijf blijkt, vooral de laatste jaren, overal te verstarren waardoor mijn spieren verkrampen en ik zeer moeilijk kan bewegen. Ik heb 3 jaar geleden mijn werk moeten opgeven.
    Ik slaap heel erg slecht, ontstekingen genezen zeer moeilijk, elke nacht zweten tegen de sterren op, erg rap moe, overal jeuk, rode puntjes op de benen, slijmvliezen om zeep en vooral dagelijks angst voor de toekomst.
    Is dit herkenbaar bij lotgenoten? Ik zou graag in contact komen met mensen bij wie dit herkenbaar is…

    1. Hallo Chantal, ik ben nu 49 en begin dit jaar is bij mij mf vastgesteld. Blijkbaar had ik al jaren bloedarmoede maar is daar niet naar gekeken. Ik heb 20 jaar geleden mijn schildklier moeten inleveren. Ik sta nu in de wacht voor een stamceltransplantatie omdat mijn levensverwachting beperkt is. Ik ben benieuwd hoe jij het leven aangaat. Ik heb heel veel last van mijn beenspieren (zware benen en lijkt op continue spierpijn) en vraag me af of het hetzelfde is als wat jij ervaart. Samen met de vermoeidheid belemmert het me enorm. Ik vind weinig over de ervaringen van anderen en vraag me steeds af of wat ik voel hoort bij mf of iets anders is. Ik hoor graag van je.

  3. ik
    sta klaar v een stamceltransplantatie
    ik
    ben 66 jaar als ik
    het niet doe zijn de levensverwachtingen 3,5 j dus ik
    wil het proberen !
    wie heeft dit ook ? grtjs caroline

    1. Hallo Caroline,
      Ik zit in hetzelfde schuitje denk ik. Hoe is het nu met jou? Ik wacht op de uitslagen of 1 van mijn 2 broers geschikt is als donor. Het iedere keer wachten is killing als je weet dat je niet zoveel vooruitzichten meer hebt en ik vraag me af hoe anderen zoals jij hiermee om gaan. Ik hoor graag van je.

  4. Marita De Ridder

    Ik heb er een boek over geschreven.
    Mijn man is 8 jaar ziek geweest.
    Wie wil kan het bij mij bestellen. De opbrengst gaat naar het de Duve instituut, dat onderzoek verricht naar deze ziekte.

    1. Beste Mevr de Ridder,

      Ik lees dat u een boek heeft geschreven over u man.

      Ik zelf heb bijna 6 jaar geleden de diagnose Myelofibrose gekregen op de leeftijd van 35 jaar.

      Dit komt bijna niet voor op deze leeftijd.

      Ik ben moeder van 3 dochters van 19 , 17 en bijna 3 jaar oud.

      Me jongste dochtertje is een medisch wondertje en had eigenlijk door de medicijnen die ik slik niet geboren mogen worden.

      Gelukkig is zij gezond.

      Lichamelijk merk ik dat ik steeds meer achteruit ga en zit ik nu ook op me Max kwa medicijnen ik slik 45 mg jakavi per dag!

      Een beenmerg transplantatie stellen ze het liefst zolang mogelijk uit omdat ik nog jong ben en er een hoop consquenties aan zitten.

      Stukje over mezelf….

      Ik zou graag u boek willen lezen die u heeft geschreven over u man.

      Liefs Corina.

      1. Marita De Ridder

        Beste Corina

        Hoevgaatvhet met u ondertussen ?

        U kan het boek bij mij komen halen in Brasschaat ,of anders stuur ik het op . Dan kan u eerst 20 euro overschrijven.

        Vriendelijke groeten

        Marita De Ridder

        1. Sonja van der form

          Marita ik
          Wil ook graag je boek kopen als dat kan ? Ik ben 53 en sinds feb weet ik dat ik mf heb

    2. Joke Menssink

      Ik heb primaire myeolofibrose en heb interesse naar uw boek. Ik ga steeds meer achteruit en zou graag eens willen lezen hoe uw man en u het dagelijks leven ervaarden. Naar ik begrijp leeft uw man niet meer?

  5. Hallo. Mijn man heeft al jaren polycytemia Vera, trombopenie en sinds 20 maanden de diagnose : myelofibrose, stadium 2/3 , met de prognose van 16 mnd. Hij wordt behandeld met Jakavi en regelmatig bloedtransfusies. Heeft veel last van duizelingen , vermoeidheid , infecties, onzekerheden en concentratiestoornissen.
    Wie herkent deze symptomen nog meer?

    1. Mijn gehandicapte zoon heeft de diagnose 1 jaar geleden gekregen. Na punctie, regelmatig bloedtransfusie. Na een tijdje Lenalidomide weer een punctie gehad, ziekte sterk verslechterd. Lenalidomide gestopt, sloeg niet aan. Nu werkt zijn schildklier plotsing slechter en ook heeft hij diabetes. Stamceltransplantatie kan niet vanwege zijn handicap. Ik zou graag willen weten hoe zijn laatste jaren eruit gaan zien. De hematoloog heeft zijn overlijden al met ons besproken. Dus hoelang nog en hoe gaat het vervolg eruit zien.

      Moeilijke, zware tijd.
      Weet iemand hoe het verloop eruit gaat zien?

    2. Alain Franzolini

      Deze symptomen zijn zeer herkenbaar bij PV + MF. Een goede 10 jaar geleden is de PV bij mij ontdekt en 4 jaar geleden de MF, eveneens stadium 2/3. Sindsdien is het enkel achteruitgegaan en stelt m’n leven niet veel meer voor. Vermoeidheid en concentratiestoornissen regeren je leven waardoor ik al drie jaar niet meer werk. Transplantatie dringt zich op maar je geneest niet van de PV, enkel de MF verbetert. Ik ben 54 jaar maar voel me heel oud en ja, het is allemaal erg onzeker.

  6. Mijn bloedwaarden waren in 2012 al vreemd maar daar werd geen aandacht aan besteed. In november 2018 werd myelofibrose vastgesteld in het eerste stadium. Transplantatie kan vanwege mijn leeftijd(72) niet worden toegepast. De heamatoloog geeft me nog een jaar of vijf. Vooral het laatste jaar zal moeilijk zijn

  7. Bij me man is de aandoening in februari vast gesteld .
    Hij is 76, slikt chemo capsules 2 per dag , zijn bloedwaarden zijn bijna op wat het moet zijn .
    Zijn bloedwaarden waren al 7 jaar geleden niet goed, maar is nooit aandacht aan besteed.
    Hoor graag hoe het gaat met andere mensen , die hier aan lijden

  8. bij mij is de diagonose onlangs vast gesteld , heb er blijkbaar al langer last van , levenslengte is vastgesteld op 10 of 12 jaar , ben nu 66 maar in welke mate zijn de laatste levensjaren nog leefbaar?
    ik zoek naar oplossingen.
    groetjes Franky

    1. petra Smeenk

      Hallo Franky,

      Ik ben benieuwd hoe het een aantal jaren later met je gaat. Bij is onlangs beenmergfibrose vastgesteld maar heb het blijkbaar al zeker sinds 2015. De klachten komen nu al was ik altijd al moe.
      Ik wacht op de uitslag van het gen-onderzoek en in welke fase ik zit. Ik heb dus nog geen medicijnen, maar verwacht wel dat ik die moet gaan gebruiken.
      Ben natuurlijk heel erg benieuwd naar de toekomst en hoe eea zal verlopen

      Groeten,
      Petra

  9. Lastig in te schatten ziekte, maar het klopt tot nu toe wel, het maakt wel angstig om af te wachten wat de volgende stap gaat worden.

      1. Bij mij is in 2016 de diagnose gesteld. Ben nu anno 2021 63 jaar. Heb weinig klachten en gebruik geen medicatie. (wait and See) Hoor graag van de lotgenoten hoe zij de MF in hun leven ervaren en er mee omgaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven