Wat is myasthenia gravis?

Myasthenia gravis – vaak afgekort tot ‘myasthenie’ – is een zeldzame ziekte waarbij de overdracht van signalen van zenuwen naar spieren gestoord is. Dit leidt tot afname van de spierkracht.

Soms wordt gesproken van ‘gegeneraliseerde myasthenie’, als onderscheid met ‘oculaire myasthenie’. Bij oculaire myasthenie zijn de klachten beperkt tot de ogen.

Ongeveer 10% van de mensen met myasthenia gravis heeft tevens een gezwel van de zwezerik (thymoom).

Oorzaak myasthenia gravis

Bij myasthenia gravis maakt het eigen lichaam bepaalde antistoffen. Deze antistoffen zijn gericht tegen de zogenaamde ‘acetylcholine-receptoren’. Dat zijn structuurtjes aan het uiteinde van de zenuwen, waar de prikkeloverdracht van zenuw op spier plaatsvindt. Doordat de antistoffen deze receptoren aanvallen raakt de prikkeloverdracht verstoord. Hierdoor zal de spier minder goed samentrekken. Dit leidt tot afname van spierkracht.

Een ziekte waarbij het lichaam antistoffen aanmaakt tegen onderdelen van het eigen lichaam wordt auto-immuunziekte genoemd. Myasthenia gravis is dus ook een auto-immuunziekte. Waarom het lichaam de antistoffen gaat aanmaken is meestal niet duidelijk.

Erfelijke vorm

Er is ook een zeldzame erfelijke vorm van myasthenie. Deze vorm wordt aangeboren myasthenie of congenitale myasthenie genoemd.

Hoe vaak komt ‘t voor? Bij wie?

Myasthenia gravis is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt de aandoening bij zo’n 250-300 mensen in Nederland vastgesteld. De aandoening kan in principe op elke leeftijd voorkomen. Het komt echter vooral voor bij mensen in de leeftijdsgroep van 20-40 jaar; en iets vaker bij vrouwen dan bij mannen.

Als de aandoening bij kinderen voorkomt wordt wel gesproken van ‘juveniele myasthenie’.

Symptomen myasthenia gravis

De aandoening kan tot verschillende klachten leiden. Veel klachten hebben te maken met spieren die minder goed werken. De klachten zijn meestal niet altijd in alle hevigheid aanwezig, soms erger en soms minder erg. De ernst van de klachten hangt vaak samen met de mate waarin spieren worden gebruikt. Daardoor zijn de klachten ‘s ochtends meestal het minst aanwezig. Ze nemen in de loop van de dag toe.

myasthenia gravis - afhangend bovenooglid
afhangend bovenooglid

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • snel moe bij inspanning
  • afhangend bovenooglid (zie afbeelding hierboven)
  • dubbel zien
  • minder kracht in de handen
  • moeheid
  • hoofd niet overeind kunnen houden
  • voorovergebogen hoofd
  • moeite met slikken
  • afhangende bovenoogleden
  • afhangend gezicht, waardoor de gezichtsuitdrukking verandert
  • minder kracht in de gezichtsspieren
  • minder kracht
  • moeite met kauwen
  • overlijden
  • vermoeid gevoel in de spieren
  • minder kracht in de vingers
  • scheel kijken
  • kortademigheid bij inspanning
  • uitdrukkingsloos gezicht
  • oog niet kunnen sluiten
  • door de neus praten (nasale stem)
  • zacht praten (door stembandverlamming)
  • moeite om de ogen te sluiten
  • lispelen, slissen, praten met een slissende tong
  • onduidelijk praten
  • minder kracht in de benen
  • afvallen
  • mond staat continu open
  • slappe lippen
  • moeite met praten
  • kwijlen
  • minder kracht in de armen
  • ademnood
  • drinken komt door de neus naar buiten
  • hese stem (door stembandverlamming)
  • kokhalzen
  • kortademigheid
  • minder kracht in de rugspieren
  • minder kracht in het been
  • moeite met opstaan
  • moeite met tillen
  • moeite met trap oplopen
  • moeite met traplopen
  • moeite om de blik ergens op gericht te houden
  • scheve mond bij lachen
  • veranderde stem
  • zich vaak verslikken
  • hoofd scheef houden
  • minder kracht in de spieren van de romp
  • waggelend lopen
  • moeite met ademen
  • voet niet goed kunnen heffen
  • pijn bij slikken
  • wankel lopen
  • snelle trekkende bewegingen van de ogen
  • moeite om het hoofd overeind te houden
  • snel toenemend minder kracht
  • moeite met het bewegen van de ogen

De klachten kunnen toenemen door stress of ziekte.

Complicaties

Mensen met myasthenie kunnen bepaalde complicaties krijgen. Als iemand vanwege de ziekte zich vaak verslikt kan dat leiden tot een verslikpneumonie (aspiratiepneumonie).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de ziekte niet zo vaak voorkomt zal de diagnose meestal niet door een huisarts worden gesteld. Mensen die langere tijd één of meer van de bovengenoemde symptomen hebben zullen meestal worden doorverwezen naar een neuroloog. De neuroloog zal lichamelijk en neurologisch onderzoek doen en laboratoriumonderzoek aanvragen. Op grond van de afwijkingen die hierbij worden gevonden kan de diagnose worden gesteld. Daarnaast kan tevens elektromyografische onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen.

Lichamelijk onderzoek / neurologisch onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek wordt vaak een verminderde spierkracht in één of meer spieren gevonden.

Laboratoriumonderzoek – AChR-antistoffen

In het bloed van mensen met deze ziekte kunnen de antistoffen tegen acetylcholine-receptoren meestal worden aangetoond. Deze antistoffen worden wel AChR-antistoffen of AChR-antilichamen genoemd. Bij een klein deel van de patiënten kunnen deze antistoffen niet worden aangetoond, terwijl er toch sprake is van myasthenie. Dan wordt wel gesproken van ‘seronegatieve myasthenia gravis’.

Bij sommige, vooral jonge patiënten, kunnen in het bloed soms antistoffen tegen een bepaald spierenzym worden gevonden. Dit worden MuSK-antistoffen of MuSK-antilichamen genoemd. MuSK staat voor Muscle-Specific Kinase.

Elektromyografie

Spiervezels van mensen met myastenie raken snel vermoeid. Dit kan worden gemeten met de zogenaamde ‘repetitieve zenuwstimulatietest’. Hierbij wordt op verschillende plaatsen een dunne naald in een spier geprikt. Vervolgens kunnen de prikkels die door de spier gaan worden gemeten. De tijd die het duurt voor de prikkel om door de spier te gaan varieert sterk bij mensen met de aandoening. Soms leidt een prikkel helemaal niet tot een samentrekking van spiervezels. Dit patroon is kenmerkend voor myasthenia gravis.

Neostigminetest

Als de bovenstaande testen onvoldoende aanwijzing geven voor de diagnose kan een proefbehandeling met neostigmine worden gegeven. Dit wordt wel de neostigminetest genoemd. De test is echter niet erg betrouwbaar omdat lang niet iedereen met myasthenie op dit middel reageert.

neostigmine injectievloeistof
neostigmine

Wat is de behandeling?

Er bestaat nog geen behandeling waarmee myasthenia gravis genezen kan worden. De behandelend arts zal daarom proberen toename van de klachten en verschijnselen tegen te gaan. Om dit te bereiken kunnen verschillende middelen worden ingezet.

De middelen die worden gebruikt werken op twee manieren: (1) bevorderen van de beschikbare hoeveelheid acetylcholine, bijvoorbeeld door het geven van medicijnen die de afbraak van acetylcholine tegengaan, en (2) blokkeren of wegnemen van de antistoffen die gericht zijn tegen de acetylcholinereceptoren. Voor dit laatste zijn verschillende behandelingen beschikbaar, namelijk het gebruik van afweeronderdrukkende medicijnen (immunosuppressiva), plasmaferese, en verwijdering van de zwezerik (thymus).

Geneesmiddelen bij myasthenia gravis

Acetylcholinesterase-remmers

Pyridostigmine en neostigmine remmen het enzym dat acetylcholine afbreekt. Dit enzym wordt ‘acetylcholinesterase’ genoemd. Door dit enzym te remmen verhogen deze middelen het acetylcholine gehalte.

Pyridostigmine is het geneesmiddel van eerste keus voor de behandeling van deze aandoening.

Mestinon (pyridostigmine) dragees tegen myasthenia gravis
Mestinon dragees

Neostigmine wordt meestal alleen gebruikt als pyridostigmine niet goed werkt of niet goed verdragen wordt.

Afweeronderdrukkende middelen

Net als bij andere auto-immuunziekten worden afweeronderdrukkende geneesmiddelen (immunosuppressiva) ook bij myasthenia gravis voorgeschreven. Deze middelen onderdrukken de afweerreactie die gericht is tegen onderdelen van het eigen lichaam. In het geval van myasthenie zijn dat de acetylcholine-receptoren.

De meest voorgeschreven afweeronderdrukkende middelen zijn corticosteroïden, zoals prednison, azathioprine en ciclosporine. Soms wordt intraveneus gammaglobuline voorgeschreven.

Plasmaferese

Plasmaferese is een behandeling waarbij antistoffen uit het bloed worden gefilterd. Op deze manier kunnen dus ook antistoffen tegen de acetylcholine-receptoren worden verwijderd. Meestal leidt dit binnen enkele dagen tot een verbetering van de symptomen.

Verwijdering van de zwezerik

Onderzoek heeft uitgewezen dat verwijdering van de zwezerik middels een operatie bij veel patiënten vermindering van de klachten geeft. Een dergelijke operatie wordt ‘thymectomie’ genoemd.

Kunstmatige beademing

Als de ademhalingsspieren zijn aangetast kan dit leiden tot moeite met ademen. In ernstige gevallen moet dan kunstmatig beademd worden.

Beloop en prognose

Bij de meeste patiënten met myasthenia gravis zullen de klachten gedurende de eerste jaren toenemen. Vervolgens is er vaak een periode dat de ernst van de klachten gelijk blijft. Daarna kan geleidelijk verbetering optreden.

Engelse vertaling

Myasthenia gravis, MG

ICD10-code

G70.0

Referenties / verder lezen

  • N.S. Schrijver-Levie e.a., ‘Twee ernstig verzwakte kinderen door myasthenie’ in ‘Casuïstische mededelingen’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 3 april 2004; 148(14): pagina’s 674-677.
  • J Spillane, E Higham, DM Kullmann, ‘Easily missed: Myasthenia gravis’, British Medical Journal van 21 december 2012; 345.

Synoniemen van myasthenia gravis zijn myastenie, myasthenie, gegeneraliseerde myasthenie en MG


Thymoom


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 26 november 2015
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 15 januari 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *