Multisysteematrofie

Bijgewerkt op 8 oktober 2024 door Simpto.nl

Wat is multisysteematrofie?

Multisysteematrofie – vaak afgekort tot MSA – is een zeldzame aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder verlies van controle over de spieren, moeite om het evenwicht te behouden, traag bewegen, stijfheid in de spieren, trillen van de handen, en onduidelijk praten. De symptomen beginnen meestal op middelbare leeftijd en nemen langzaam in ernst toe. Veel mensen overlijden uiteindelijk aan de ziekte.

Hoe vaak komt het voor?

Multisysteematrofie is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland enkele duizenden mensen met deze ziekte. De ziekte begint meestal op een leeftijd van 50-65 jaar.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van multisysteematrofie is niet goed bekend. Mogelijk spelen zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren een rol bij het ontstaan van de aandoening. Dit wordt momenteel nog onderzocht.

Uit onderzoek naar hersenen van mensen die zijn overleden aan multisysteematrofie blijkt dat een bepaald eiwit zich ophoopt in het hersenweefsel. Dit eiwit wordt alfa-synucleïne genoemd. Volgens sommige onderzoekers speelt dit een belangrijke rol bij het ontstaan van de aandoening. Waarom dit eiwit zich in de hersenen ophoopt is nog niet helemaal opgehelderd. De symptomen zouden ontstaan doordat de hersencellen waarin het eiwit zich ophoopt niet meer goed werken en uiteindelijk afsterven. Deze cellen worden niet vervangen. Wel kan littekenweefsel op de plaats van de afgestorven cellen ontstaan.

Welke symptomen geeft het?

De volgende klachten en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verlies van controle over de spieren (= ataxie)
  • spieren worden stijf
  • langzaam bewegen
  • moeite om het evenwicht te bewaren
  • onduidelijk praten
  • trillen van de handen
  • afname van het gezichtsvermogen
    • onscherp zien
  • dubbelzien
  • moeite met slikken
  • moeite met kauwen
  • verlaging van de bloeddruk (hypotensie)
  • verhoging van de bloeddruk bij liggen
  • obstipatie
  • plas niet op kunnen houden (incontinent voor urine)
  • ontlasting niet op kunnen houden (incontinent voor feces)
  • minder zweten
  • voorovergebogen lopen
  • slecht slapen
  • geen zin in seks
  • moeite met het krijgen van een erectie
  • moeite met het krijgen van een orgasme
  • moeite met ademen

De symptomen die bij multisysteematrofie voorkomen kunnen lijken op die van de ziekte van Parkinson. In dat geval wordt wel gesproken van Parkinson-type MSA of MSA-P. Als verlies van controle over de spieren op de voorgrond staat wordt wel gesproken van het cerebellaire type MSA of MSA-C.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Iemand met de hierboven beschreven klachten wordt vaak doorverwezen naar een neuroloog. De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van beeldvormend onderzoek. Eventueel kan nog aanvullend onderzoek worden aangevraagd. Er zijn criteria opgesteld die de arts in staat stellen een voorlopige diagnose te stellen. Een definitieve diagnose kan pas na het overlijden worden gesteld door onderzoek van hersenweefsel.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan de arts de bloeddruk meten in liggende positie en na opstaan. Bij mensen met multisysteematrofie kan de bloeddruk na opstaan opeens een stuk lager zijn. Dit wordt orthostatische hypotensie genoemd. Het is echter niet kenmerkend voor deze ziekte.

Beeldvormend onderzoek

Op een scan van de hersenen (MRI-scan, PET-scan, SPECT-scan) zijn in bepaalde delen van de hersenen afwijkingen zichtbaar. Het gaat om verdunning (atrofie) van de kleine hersenen, de hersenstam en de zogenaamde basale ganglien. In de beginfase van de ziekte zijn deze afwijkingen echter vaak nog niet duidelijk zichtbaar.

MRI-scan van de hersenen van een 65-jarige vrouw met multisysteematrofie – bron: Dr Frank Gaillard, Radiopaedia.org

Tilt table test

Dit onderzoek wordt gedaan om de verandering van bloeddruk en hartslag te meten als de houding van het lichaam plotseling verandert.

Weefselonderzoek

Na overlijden kan tijdens een autopsie weefselonderzoek van de hersenen worden verricht. Daarbij worden afwijkingen gevonden die kenmerkend zijn voor multisysteematrofie. In bepaalde hersencellen (oligodendrocyten) worden insluitlichaampjes gevonden die ophoping van het alfa-synucleïne eiwit bevatten. Hiermee wordt de diagnose bevestigd.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee multisysteematrofie kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Dit wordt wel symptomatische behandeling genoemd. De behandeling kan bestaan uit medicijnen, leefstijladviezen, en andere therapieen.

Geneesmiddelen

Verschillende geneesmiddelen kunnen worden voorgeschreven, waaronder:

Niet iedereen met multisysteematrofie zal baat hebben bij gebruik van anti-Parkinson medicijnen. Of de medicijnen verliezen na verloop van tijd hun werking.

Leefstijladviezen

Hieronder staat een lijst van adviezen die kunnen helpen klachten te verminderen:

  • bij slikklachten kan het helpen om het voedsel zachter te maken;
  • bij een lage bloeddruk kan het zin hebben om meer te drinken en eventueel zout toe te voegen aan eten en drinken;
  • verhogen van het hoofdeinde van het bed kan helpen de bloeddruk tijdens de slaap te regelen; sta ’s ochtends niet te snel op uit bed;
  • het dragen van hoge compressiekousen kan ook helpen de bloeddruk beter te regelen;
  • bij obstipatie is het van belang om meer voedingsvezels aan het dieet toe te voegen;
  • vermijd te warme ruimtes;
  • gebruik hulpmiddelen als een wandelstok of rollator om de kans op vallen te verminderen;
  • zorg voor voldoende lichaamsbeweging; dit helpt tegen het ontstaan van trombose.

Overige

Mensen met slaapapneu kunnen worden behandeld met CPAP (continuous positive airway pressure). Bij ernstige slikklachten kan het nodig zijn een neussonde of een gastrostomiecatheter in te laten brengen. Een fysiotherapeut kan helpen met oefeningen om de spierkracht zo veel mogelijk te bewaren, lichaamsbeweging te bevorderen, en vastzittende gewrichten (contracturen) tegen te gaan. Bij aanhoudende incontinentie voor urine kan het nodig zijn een urinecatheter in te brengen. Een logopedist kan helpen de spraak te verbeteren. Soms is implantatie van een pacemaker nodig om de hartslag te regelen.

Wat is het beloop?

De ziekte is progressief. Dat betekent dat de klachten langzaam erger worden. Zo’n 60% van de mensen met multisysteematrofie is vijf jaar na het begin van de symptomen rolstoelafhankelijk.

De levensverwachting van iemand met multisysteematrofie is verminderd. Na begin van de symptomen leven mensen meestal nog 6-10 jaar, maar dit verschilt van persoon tot persoon. Sommige mensen leven 12-15 jaar na aanvang van de klachten nog steeds.

Mensen met deze ziekte kunnen overlijden aan verschillende aandoeningen, waaronder luchtweginfecties, moeite met ademhalen of bloedpropjes in de longen (embolie).

Synoniemen

MSA, multipele systeematrofie, multipele systeem atrofie, meervoudige systeematrofie

Engelse vertaling

multiple system atrophy, Shy-Drager syndrome, olivopontocerebellar atrophy, striatonigral degeneration

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met multisysteematrofie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven