Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndroom

Bijgewerkt op 8 augustus 2023

Wat is het multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndroom?

Het multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndroom (MCAHS) is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende aangeboren afwijkingen, verminderde spierspanning (hypotonie), en epileptische aanvallen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Kinderen die met deze aandoening worden geboren overlijden vaak op jonge leeftijd.

Hoe vaak komt het voor?

MCAHS is extreem zeldzaam. Wereldwijd zijn in de medische literatuur minder dan 20 gevallen beschreven.

Wat is de oorzaak?

MCAHS wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Op grond van het stukje DNA dat is aangetast wordt de aandoening ingedeeld in drie typen.

Walke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

• verlaagde spierspanning (hypotonie)
• toevallen (epileptische aanvallen)
• aangeboren hartafwijkingen, waaronder:
  • open foramen ovale
  • atriumseptumdefect (ASD)
  • open ductus arteriosus
• afwijkingen aan de urinewegen, waaronder:
  • waterzakbreuk (hydrocele)
  • verwijde urineleider (hydro-ureter)
  • hydronefrose
• vernauwing van de anus
• niet aangelegde anus
• gastro-oesofageale reflux
• nystagmus
• scheelkijken
• afwijkingen in het gezicht, waaronder:
  • smal voorhoofd
  • grof gezicht
  • epicanthusplooien
  • hypertelorisme (ogen staan ver uit elkaar)
  • teruggetrokken kin (micrognathie)
  • laagstaande oren
  • afstaande oren
  • zadelneus
  • wipneus
  • mond staat open
• hoog gehemelte

Engelse vertaling

multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, MCAHS