Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndroom

Wat is het multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndroom?

Het multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndroom (MCAHS) is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende aangeboren afwijkingen, verminderde spierspanning (hypotonie), en epileptische aanvallen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Kinderen die met deze aandoening worden geboren overlijden vaak op jonge leeftijd.

Hoe vaak komt het voor?

MCAHS is extreem zeldzaam. Wereldwijd zijn in de medische literatuur minder dan 20 gevallen beschreven.

Wat is de oorzaak?

MCAHS wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Op grond van het stukje DNA dat is aangetast wordt de aandoening ingedeeld in drie typen.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIE
MCAHS1PIGN-genchromosoom 18
MCAHS2PIGA-genX-chromosoom
MCAHS3PIGT-genchromosoom 20
verschilende typen MCAHS

Walke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, MCAHS

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven