Multipele synostosen syndroom

Bijgewerkt op 27 februari 2024

Wat is het multipele synostosen syndroom?

Multipele synostosen syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet. Het gaat om afwijkingen waarbij twee of meer botten samengroeien. Dit wordt synostose genoemd. Omdat bij dit syndroom meestal op meerdere plekken in het skelet botten samengroeien wordt gesproken van multipele synostosen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Multipele synostosen syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Op grond van de onderliggende mutatie wordt de aandoening in verschillende typen onderverdeeld. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.

TYPEAFWIJKENDE GENLOKATIE
Type 1NOG-genchromosoom 17
Type 2GDF5-genchromosoom 20
Type 3FGF9-genchromosoom 13
Type 4GDF6-genchromosoom 8
verschillende typen multipele synostosen syndroom

Multipele synostosen syndroom erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de aandoening te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende afwijkingen kunnen voorkomen:

  • samengroeien van botjes ter hoogte van gewrichten, zoals:
    • tussen handwortelbeentjes (carpalia) onderling
    • tussen voetwortelbeentjes (tarsalia) onderling
    • tussen handwortelbeentjes en middenhandsbeentjes
    • tussen voetwortelbeentjes en middenvoetsbeentjes
    • middenhandsbeentjes (falangen) onderling
    • middenvoetsbeentjes onderling
    • tussen bovenarmbeen (humerus) en spaakbeen (radius)
    • tussen halswervels
    • tussen middenoorbeentjes (otosclerose)
      • dit kan leiden tot slechthorendheid
  • dit leidt tot stijfheid (ankylose) van de aangetaste gewrichtjes
  • kenmerkend gezicht:
    • opvallend lang gezicht
    • brede neus
    • dunne bovenlip
  • kromme stand van de pink (clinodactylie)

In de halswervelkolom kan door de afwijkingen een vernauwing van het wervelkanaal optreden. Dit wordt cervicale wervelkanaalstenose genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de afwijkingen die bij beeldvormend onderzoek aan het skelet worden gevonden. De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.

Engelse vertaling

multiple synostoses syndrome

ICD10-code

Q78.8

ICD11-code

LD26.3

OMIM-nummers

186500, 610017, 612961, 617898

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven