Multipele epifysaire dysplasie

Wat is multipele epifysaire dysplasie?

Multipele epifysaire dysplasie – vaak afgekort tot ‘MED’ – is een zeldzame erfelijke aandoening van botten en kraakbeen. De aandoening leidt tot afwijkingen in de groeischijven (epifysen) van vooral de lange pijpbeenderen van het skelet. Hierdoor ontstaan gewrichtsklachten. MED wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Als ook de wervels zijn aangetast wordt gesproken van ‘spondylo-epifysaire dysplasie’ (SED).

Welke klachten geeft het?

Multipele epifysaire dysplasie kan tot verschillende klachten leiden. Soms zijn er helemaal geen klachten.

De volgende klachten kunnen voorkomen:

  • Vertraagde motorische ontwikkeling:
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
  • Pijnlijke gewrichten, vooral:
  • Stijfheid in de gewrichten
  • Moeite met lopen
    • waggelend lopen
    • mank lopen
    • snel moe na een poosje lopen
  • Klein voor de leeftijd
  • Afwijkende stand van de knieën
    • X-benen
    • O-benen

Soms zal een stukje kraakbeen afbreken. Dit zal dan als gewrichtsmuis (corpus liberum) in de gewrichtsspleet verplaatsen.

Wat is de oorzaak?

Multipele epifysaire dysplasie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, ons erfelijke materiaal. Er zijn verschillende genen die afwijkend kunnen zijn bij deze ziekte. Het gaat om de volgende genen:

  • COL9A1-gen (collageen type IX, alfa1-keten)
  • COL9A2-gen (collageen type IX, alfa2-keten)
  • COL9A3-gen (collageen type IX, alfa3-keten)
  • COMP-gen (COMP = Cartilage Oligomeric Matrix Protein)
  • MATN3-gen (matriline 3-gen)

Er zijn twee vormen van MED:

  • Dominant erfelijke MED: bij deze vorm wordt van slechts één van beide ouders een afwijkend geërfd.
  • Recessief erfelijke MED: bij deze vorm wordt van beide ouders een afwijkend gen geërfd.

Het is overigens ook mogelijk dat de afwijking in het DNA niet wordt geërfd van één of beide ouders, maar dat de afwijking vanzelf ontstaat ergens rond de bevruchting. In dat geval wordt gesproken van een ‘de novo’ mutatie.

De aanwezigheid van één van de bovengenoemde afwijkingen in het DNA leidt tot ophoping van bepaalde eiwitten in kraakbeencellen. De kraakbeencellen zullen hierdoor sneller afsterven. Dat gaat ten koste van de stevigheid van het kraakbeen.

Hoe vaak komt het voor?

Multipele epifysaire dysplasie is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij ongeveer 10-15 mensen vastgesteld. De dominant erfelijke vorm komt daarbij ongeveer drie keer vaker voor dan de recessief erfelijke vorm.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Voor het stellen van de diagnose zijn het vraaggesprek met de patiënt, lichamelijk onderzoek en beeldvormend onderzoek van belang. De diagnose kan worden bevestigd door middel van genetisch onderzoek.

Vraaggesprek met de patiënt

De klachten van MED kunnen ook bij andere aandoeningen voorkomen. Het is dus niet mogelijk om op grond van de symptomen de diagnose te stellen.

Familie

Wat wel kan helpen bij het stellen van de diagnose is als MED in de familie voorkomt. In familie waarin de aandoening dominant overerft zullen vaak meerdere familieleden zijn bij wie MED is vastgesteld, of bij wie gewrichtsklachten voorkomen. Ook kan het zijn dat er familieleden zijn bij wie al op jonge leeftijd een kunstheup of kunstknie is geplaatst.

Lichamelijk onderzoek

Er zijn bepaalde afwijkingen die kunnen wijzen op MED. Zo zijn mensen met MED vaak klein voor de leeftijd. De handen kunnen kort en breed zijn. Hetzelfde geldt voor de voeten.

Soms is er sprake van een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose) of een zogenaamde versterkte lordose.

Beeldvormend onderzoek

Op röntenfoto’s van het skelet zijn afwijkingen zichtbaar die kenmerkend zijn voor MED.

Bij kinderen met MED zijn de groeischijven (epifysen) van de lange pijpbeenderen vaak onregelmatig. Bij volwassenen zijn is het gewrichtsoppervlak vaak afgevlakt en/of onregelmatig.

Soms is een dubbele knieschijf aanwezig, zoals zichtbaar op de dwarsdoorsnede van het kniegewricht hieronder. Dit is kenmerkend voor multipele epifysaire dysplasie.

multipele epifysaire dysplasie - dubbele knieschijf
Bron: Dr Maxymyshyn Nazar

Soms zijn ook afwijkingen zichtbaar aan de wervelkolom. Zo kan er sprake zijn van een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. Dit wordt ‘scoliose’ genoemd.

Bij volwassenen met MED kan artrose (gewrichtsslijtage) op röntgenfoto’s zichtbaar zijn.

Genetisch onderzoek

De diagnose kan eventueel worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee MED genezen kan worden. De behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de klachten. Dat kan met pijnstillers, oefeningen en soms een operatie.

Adviezen

Het is van belang om de belasting van de gewrichten te beperken. Dat betekent dat activiteiten waarbij de gewrichten zwaar worden belast vermeden moeten worden.

Ook is het van belang om overgewicht te vermijden of tegen te gaan.

Pijnstillers

Vaak zullen mensen met multipele epifysaire dysplasie pijnstillers gebruiken in verband met gewrichtspijnen. Langdurig gebruik van ontstekingsremmende pijnstillers (NSAID’s) moet echter vermeden worden in verband met de kans op ernstige bijwerkingen.

Oefeningen

Oefeningen kunnen helpen om de beweeglijkheid van gewrichten te verbeteren. Onder begeleiding van een fysiotherapeut kunnen geschikte oefeningen worden gedaan.

Operatie

Als er sprake is van een gewrichtsmuis (corpus liberum) in de gewrichtsspleet kan deze met een (kijk)operatie worden verwijderd.

Vaak is het op jonge leeftijd nodig om vanwege gewrichtsslijtage een kunstgewricht in te brengen.

Beloop en prognose

Vanwege de afwijkingen aan de botten lopen mensen met MED een verhoogd risico op gewrichtsslijtage (artrose). Ze krijgen vaak al op jonge leeftijd last van bijvoorbeeld heupslijtage of slijtage van het kniegewricht.

Historie

Multipele epifysaire dysplasie werd voor het eerst beschreven in 1947 door de Britse arts Dr Harold Arthur Thomas Fairbank. Daarom wordt de aandoening ook wel ‘de ziekte van Fairbank’ genoemd. Fairbank noemde de aandoening zelf overigens ‘dysplasia epiphysealis multiplex’.

multipele epifysaire dysplasie - voor het eerst beschreven door Dr Harold Arthur Thomas Fairbank (1876-1961)
Dr Harold Arthur Thomas Fairbank (1876-1961)

Engelse vertaling

multiple epiphyseal dysplasia

Verder lezen / Referenties

  • HAT Fairbank, ‘Dysplasia epiphysealis multiplex’, gepubliceerd in de Britis Journal of Surgery van 1947; 34: pagina’s 225-232.
  • CJ Jacobse, A Verrips ea, ‘Multipele epifysaire dysplasie; een skeletaandoening met een neuromusculaire presentatie’, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2014; 158: A6604.
  • JBA van Mourik, C Schaap & AJG Nollen, ‘Een Nederlandse familie met erfelijke gewrichtsklachten: multipele epifysaire dysplasie’, gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 1993; 137(1): pagina’s 32-36.
  • B van Steijnen en APPM Driessen, ‘Multipele epifysaire dysplasie en multipele osteochondrose, twee witte raven in één gezin, toeval of niet?’ gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Orthopaedie van december 2004; 11: pagina’s 207-209.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 5 februari 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 5 februari 2018


Synoniemen voor multipele epifysaire dysplasie zijn MED, ziekte van Fairbank, morbus Fairbank en dysplasia epiphysealis multiplex.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *