Wat is MULIBREY-nanisme?

MULIBREY-nanisme is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij verschillende symptomen en afwijkingen kunnen optreden.

MULIBREY is een afkorting voor de engelse woorden ‘MUscle-LIver-BRain-EYe’, wat aangeeft dat de afwijkingen bij dit syndroom zich vooral voordoen in de spieren (muscle), lever (liver), hersenen (brain) en ogen (eyes).

Wat is de oorzaak?

MULIBREY-nanisme wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het ‘TRIM37-gen’ genoemd.

De meeste mensen met deze afwijking in het DNA komen uit Finland.

Overerving

MULIBREY-nanisme wordt recessief overgeërfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend TRIM37-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Mensen die slechts één afwijkend gen hebben zijn ‘drager’ van de ziekte maar worden zelf niet ziek.

Symptomen en afwijkingen

MULIBREY-nanisme kan tot de volgende symptomen en afwijkingen leiden:

  • Gestoorde lengtegroei
  • Gele stippen in het netvlies
  • Vergrote ventrikels in de hersenen
  • Vergrote lever (hepatomegalie)
  • Misvormd borstbeen
  • Verstandelijke beperking
  • Verminderde vruchtbaarheid

Niet iedereen met de ziekte zal al deze afwijkingen en symptomen hebben.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose ‘MULIBREY-nanisme’ kan worden vermoed op grond van de symptomen en afwijkingen. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de voor MULIBREY-nanisme kenmerkende afwijking in het DNA gevonden.

Andere talen

Engelse vertaling

MULIBREY-nanism