Wat is mucopolysaccharidose I?

Mucopolysaccharidose type I is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Door een afwijking in het DNA wordt een bepaald enzym niet of onvoldoende aangemaakt. Het gevolg is dat stofjes die door dit enzym worden afgebroken zich gaan ophopen in het lichaam. Dat kan tot verschillende afwijkingen en klachten leiden.

Mucopolysaccharidose I behoort tot de zogenaamde ‘lysosomale stapelingsziekten’.

Hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd hebben ongeveer 3500 mensen deze ziekte.

Verschillende vormen

Vroeger werd onderscheid gemaakt tussen drie verschillende syndromen, namelijk het syndroom van Hurler, het syndroom van Scheie en het syndroom van Hurler-Scheie. Tegenwoordig is bekend dat aan deze syndromen dezelfde genetische afwijking ten grondslag ligt.

Tegenwoordig wordt dus liever gesproken van mucopolysaccharidose I (MPS I). Wel wordt hierbij onderscheid gemaakt tussen een lichte vorm en een ernstige vorm.

Symptomen en verschijnselen

De klachten ontstaan doordat glycosaminoglycanen zich ophopen in het lichaam. Dit gebeurt vooral in de huid, de hersenen en in andere organen. De meest voorkomende symptomen en verschijnselen zijn:

  • groot hoofd door vocht in de hersenen (hydrocefalie)
  • grof gezicht
  • verminderd gehoor
  • slecht zien
  • klein voor de leeftijd

Bij de ernstige vorm van mucopolysaccharidose I worden de afwijkingen vaak al tijdens het eerste levensjaar zichtbaar. Bij de lichte vorm ontstaan de klachten en afwijkingen pas op latere leeftijd.

Mensen met mucopolysaccharidose type I kunnen allerlei complicaties krijgen. Deze complicaties worden veroorzaakt door ophoping van de zogenaamde glycosaminoglycanen in het lichaam. Veel voorkomende complicaties zijn skeletafwijkingen, problemen met de luchtwegen, steeds slechter gaan zien, en cardiomyopathie met afwijkingen van de hartkleppen. Door de skeletafwijkingen worden veel kinderen met deze ziekte afhankelijk van een rolstoel. Vaak ook zijn operaties aan het hart nodig, of aan andere organen. Ten slotte blijven zowel de lichamelijke als geestelijke ontwikkeling vaak achter ten opzichte van leeftijdsgenootjes.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van mucopolysaccharidose type I is een erfelijke afwijking waardoor een bepaald enzym niet of onvoldoende wordt aangemaakt in het lichaam. Het gaat om het enzym alfa-L-iduronidase. Dit enzym zorgt voor de afbraak van bepaalde stoffen in het lichaam, de zogenaamde glycosaminoglycanen.

Wat is de behandeling?

Tegenwoordig is een geneesmiddel beschikbaar voor de behandeling van mucopolysaccharidose I. Dit middel heet Aldurazym. Aldurazym bevat de stof laronidase, een synthetische versie van het enzym alfa-L-iduronidase, het enzym dat onvoldoende wordt aangemaakt door mensen met deze ziekte.

Beloop en prognose

De prognose voor mensen met mucopolysaccharidose type I is slecht. Meestal overlijden mensen met deze ziekte al voordat ze de volwassen leeftijd hebben bereikt.

Engelse vertaling

mucopolysaccharidosis type I, Type I MPS

Andere namen voor mucopolysaccharidose I zijn mucopolysaccharidoses type I, en MPS-type I.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *