Bijgewerkt op 7 augustus 2024 door Simpto.nl
Wat is het MPPH-syndroom?
Het MPPH-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de hersenen. MPPH is een afkorting van de engelstalige termen voor de afwijkingen die voorkomen bij dit syndroom: Megalencephaly-Polymicrogyria-postaxial Polydactyly-Hydrocephalus syndrome. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het MPPH-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van welk stukje DNA (‘gen’) is aangetast wordt het syndroom ingedeeld in drie typen. Ze staan in de tabel hieronder genoemd:
| TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE GEN |
| MPPH type 1 | PIK3R2-gen | chromosoom 19 |
| MPPH type 2 | AKT3-gen | chromosoom 1 |
| MPPH type 3 | CCND2-gen | chromosoom 12 |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- opvallend groot hoofd (macrocefalie)
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- …. etc.
- extra vingers en/of tenen (polydactylie)
- laagstaande oren
- platte neusbrug
- hoog gehemelte
- bol voorhoofd
Engelse vertaling
MPPH syndrome, megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome, megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome