Ziekte van Kennedy

Bijgewerkt op 24 augustus 2024 door Simpto.nl

Wat is de ziekte van Kennedy?

De ziekte van Kennedy is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de zenuwen aangetast zijn. Dit leidt tot het dunner en slapper worden van bepaalde spieren in het lichaam. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Hoewel de aandoening aangeboren is ontstaan de eerste symptomen vaak pas op volwassen leeftijd.

Dr William Kennedy – bron: kennedysdisease.blogspot.com

De aandoening is genoemd naar Dr William R Kennedy. Hij beschreef de aandoening in 1968 uitgebreid in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze aandoening is spinobulbaire musculaire atrofie.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Kennedy is een zeldzame aandoening. Wij schatten dat de aandoening jaarlijks in Nederland bij slechts enkele jongens/mannen wordt vastgesteld. In totaal zijn er naar schatting zo’n 200 mannen met deze ziekte in Nederland.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Kennedy wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het AR-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit, de zogenaamde androgeen-receptor (AR). Deze androgeen-receptor zorgt ervoor dat mannelijke geslachtshormonen (androgenen), zoals testosteron, kunnen binden aan cellen. Daarmee kunnen ze werking uitoefenen op die cellen. Door de verandering in het AR-gen worden afwijkende androgeen-receptoren aangemaakt. Androgenen, zoals testosteron, kunnen daardoor minder goed binden aan deze receptoren. De cellen waarop androgeen-receptoren zitten worden daardoor minder gevoelig voor testosteron en andere androgenen. Dit leidt tot bepaalde symptomen.

De verandering van het AR-gen heeft de neiging om groter te worden als het gen wordt overgeërfd. Het gevolg is dat de symptomen bij jongere generaties vaak eerder optreden en ernstiger zijn dan bij voorgaande generaties.

Omdat het afwijkende AR-gen op het X-chromosoom ligt komt de ziekte van Kennedy vrijwel uitsluiten bij jongens/mannen voor. Zij hebben namelijk maar één X-chromosoom. Meisjes/vrouwen hebben twee X-chromosomen. Dat betekent dat ze op het andere X-chromosoom altijd nog een goed werkend AR-gen hebben.

Mannen met de ziekte van Kennedy kunnen de ziekte niet overdragen op hun zonen. Die krijgen namelijk een Y-chromosoom van de vader en een X-chromosoom van de moeder. Wel worden dochters van vaders met de ziekte automatisch ‘drager’ van het afwijkende AR-gen.

Moeders die ‘drager’ zijn van het afwijkende AR-gen hebben per zwangerschap 50% kans dat ze het afwijkende gen overbrengen op hun kinderen. Dochters aan wie ze het afwijkende AR-gen overeeven worden ook drager. Zonen aan wie ze het gen overerven krijgen de ziekte.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • spierkrampen
  • trillen van de handen
  • moeheid
  • afname van de spierkracht:
    • in het begin vooral in de schouders en bovenbenen
    • dunner worden van de spieren
  • spiertrillingen
  • onduidelijk praten / moeite met praten
  • moeite met slikken
  • symptomen door een verminderde gevoeligheid voor testosteron:
    • borstvorming (gynecomastie)
    • kleiner worden van de zaadballen (testisatrofie)
    • zachter worden van de huid
    • verminderde vruchtbaarheid door afname van de aanmaak van zaadcellen

De klachten beginnen meestal op een leeftijd van 25-45 jaar en zijn progressief. Dat wil zeggen dat ze in de loop van maanden tot jaren in ernst toenemen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, het voorkomen van de aandoening in de famile, de resultaten van bloedonderzoek en zenuwbeleidingsonderzoek. In het bloed zijn het testosteron gehalte en het creatinekinase (CK) gehalte meestal verhoogd. De diagnose wordt bevestigd als bij DNA-onderzoek de verandering van het AR-gen wordt aangetroffen.

Omdat de symptomen overeenkomen met die van amyotrofische laterale sclerose (ALS) wordt vaak in eerste instantie deze diagnose gesteld.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Kennedy kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verlichten van hinderlijke symptomen, het behouden van zelfstandigheid, en het voorkomen van complicaties, zoals vallen (botbreuken) en verslikken (verslikpneumonie).

Verder blijkt het medicijn leuproreline bij sommige mensen met de ziekte van Kennedy slikklachten te verminderen. Dit middel wordt via onderhuidse injecties toegediend. Het is een zogenaamde GnRH-agonist. Het remt de aanmaak van testosteron.

Engelse vertaling

Kennedy’s disease, spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA, X-linked bulbospinal amyotrophy

ICD10-code

G12.2

ICD11-code

8B61.4

OMIM-nummer

313200


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met de ziekte van Kennedy (spinobulbaire musculaire atrofie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven