Bijgewerkt op 29 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is juveniele primaire laterale sclerose?
Juveniele primaire laterale sclerose – vaak afgekort tot juveniele PLS of jPLS – is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het zenuwstelsel die kan leiden tot verschillende klachten, waaronder moeite met lopen, stijfheid in armen en benen, en moeite met praten. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Juveniele PLS is een zogenaamde motorneuronziekte. Dat betekent dat bij deze ziekte de zogenaamde motorneuronen zijn aangetast. Dat zijn gespecialiseerde zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg die spieren in het lichaam aansturen.
Hoe vaak komt het voor?
Juveniele PLS is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland hooguit enkele mensen met deze ziekte.
Wat is de oorzaak?
Juveniele primaire laterale sclerose wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Meestal gaat het om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het ALS2-gen genoemd. Soms gaat het om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het ERLIN2-gen genoemd.
De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Dat komt doordat ze op de andere kopie van het betreffende chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het gen hebben. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders het afwijkende gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
Meestal hebben kinderen met deze aandoening gedurende het eerste levensjaar niet of nauwelijks symptomen. Daarna kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen ontstaan:
- minder kracht in de benen
- moeite met lopen
- moeite om het evenwicht te bewaren
- stijfheid in de benen
- minder kracht in de armen
- stijfheid in de armen
- minder kracht in de handen
- stijfheid in de handen
- moeite met praten
- moeite met slikken
- kwijlen
De klachten nemen in de loop der jaren langzaam toe in ernst.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Om de diagnose te bevestigen is DNA-onderzoek nodig. Hierbij wordt de onderliggende afwijking in het ALS2-gen of ERLIN2-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat voornamelijk uit fysiotherapie en ergotherapie.
Engelse vertaling
juvenile primary lateral sclerosis, juvenile PLS
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met juveniele primaire laterale sclerose. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.