Bijgewerkt op 26 februari 2019 door Simpto.nl
Wat is het MOMO-syndroom?
Het MOMO-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. MOMO staat voor ‘Macrosomie, Obesitas, Macrocefalie en Oculaire afwijkingen’ en beschrijft de afwijkingen die voorkomen bij kinderen met dit syndroom:
- Macrosomie = groot lichaam
- Obesitas = vetzucht
- Macrocefalie = groot hoofd
- Oculaire afwijkingen = oogafwijkingen
Het MOMO-syndroom werd in 1993 voor het eerst beschreven door de braziliaanse onderzoeker Dr Célia Priszkulnik Koiffmann.
Hoe vaak komt het voor?
Het MOMO-syndroom is een extreem zeldzame aandoening. Geschat wordt dat de aandoening bij 1 op de 100 miljoen pasgeboren baby’s voorkomt. Wereldwijd zijn minder dan tien gevallen bekend.
Wat is de oorzaak?
Het MOMO-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.
Andere talen
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- Danilo Moretti‐Ferreira Célia P. Koiffmann Márcia Listik Nuvarte Setian Dr. Anita Wajntal, ‘Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: Delineation of a newly recognized overgrowth syndrome‘, online gepubliceerd door Wiley op 15 Juni 1993.