Wat is het MOMO-syndroom?

Het MOMO-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. MOMO staat voor ‘Macrosomie, Obesitas, Macrocefalie en Oculaire afwijkingen’ en beschrijft de afwijkingen die voorkomen bij kinderen met dit syndroom:

  • Macrosomie = groot lichaam
  • Obesitas = vetzucht
  • Macrocefalie = groot hoofd
  • Oculaire afwijkingen = oogafwijkingen

Het MOMO-syndroom werd in 1993 voor het eerst beschreven door de braziliaanse onderzoeker Dr Célia Priszkulnik Koiffmann.

Hoe vaak komt het voor?

Het MOMO-syndroom is een extreem zeldzame aandoening. Geschat wordt dat de aandoening bij 1 op de 100 miljoen pasgeboren baby’s voorkomt. Wereldwijd zijn minder dan tien gevallen bekend.

Wat is de oorzaak?

Het MOMO-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Andere talen

Engelse vertaling

MOMO syndrome

Verder lezen / Referenties