MODY

Wat is MODY?

MODY staat voor Maturity-Onset Diabetes of the Young. Het is een erfelijke vorm van suikerziekte die meestal al op jonge leeftijd optreedt.

Oorzaak MODY

Deze vorm van suikerziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijke materiaal. Een dergelijke afwijking wordt mutatie genoemd. De mutatie kan gelegen zijn in verschillende genen. Meestal is er sprake van een afwijking in het zogenaamde GCK-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym glucokinase (GCK). Glucokinase speelt een rol bij de glucose-stofwisseling. Andere genen die afwijkend kunnen zijn zijn onder andere het HNF1A-gen en het HNF4A-gen.

Op grond van de genetische afwijking wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. Op dit moment zijn 14 verschillende typen bekend. De meeste typen worden dominant overgeërfd. Dat betekent dat het afwijkende gen maar afkomstig hoeft te zijn van een van beide ouders om de ziekte te krijgen. Niet iedereen met MODY heeft de genetische afwijking geërfd. De afwijking kan namelijk ook vanzelf ontstaan. Dan wordt gesproken van een ‘spontane mutatie’.

Hoe vaak komt ‘t voor?

De aandoening komt regelmatig voor. Geschat wordt dat zo’n 2,5% van alle mensen met suikerziekte een dergelijke erfelijke vorm heeft, vaak zonder dat ze het weten. Dat komt neer op zo’n 20.000 patiënten in Nederland.

Symptomen MODY

Op de vroege kinderleeftijd zijn er vaak nog geen klachten. Later kunnen klachten ontstaan die kenmerkend zijn voor suikerziekte:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij laboratoriumonderzoek zal het glucose gehalte van het bloed vaak verhoogd zijn. Hetzelfde geldt voor het HbA1c-gehalte van het bloed. Als deze afwijkingen voorkomen bij iemand bij wie suikerziekte al op jonge leeftijd in de familie optreedt is er grote kans dat er sprake is van maturity-onset diabetes of the young. Dit kan uiteindelijk met genetisch onderzoek worden bevestigd. Hierbij wordt een afwijking in één van de genen die MODY kunnen veroorzaken vastgesteld.

Behandeling MODY

De behandeling is afhankelijk van het type.

ICD-10 code

E11.8

Synoniemen

erfelijke ouderdomsdiabetes bij jongeren

Verder lezen