Wat is mixed connective tissue disease?

Mixed connective tissue disease (MCTD) is een aandoening van het bindweefsel. Het is eigenlijk een ziekte die symptomen kan vertonen van verschillende andere ziekten, zoals reuma (reumatoïde artritis), sclerodermie, syndroom van Sjögrendermatomyositis, polymyositis, en SLE (lupus).

De aandoening wordt ook wel ‘syndroom van Sharp’ of ‘Sharp syndroom’ genoemd, naar de arts die de aandoening in 1972 voor het eerst beschreef.

Oorzaak mixed connective tissue disease

MCTD is een zogenaamde ‘auto-immuun ziekte‘. Dat betekent dat het lichaam antilichamen aanmaakt tegen structuren in het eigen lichaam.

Hoe vaak komt ‘t voor? Bij wie?

MCTD is een zeldzame ziekte. De aandoening wordt jaarlijks in Nederland bij zo’n 30-40 mensen vastgesteld.

De aandoening wordt meestal vastgesteld bij mensen in de leeftijdsgroep van 25-50 jaar, en vaker bij vrouwen dan bij mannen; namelijk in een verhouding van ongeveer 1:7.

Symptomen mixed connective tissue disease

MCTD kan tot een heleboel verschillende klachten leiden. De meest voorkomende klachten zijn:

  • Dikke vingers
  • Gezwollen hand(en)
  • Spierpijn
  • Moeheid
  • Fenomeen van Raynaud
  • Slecht genezende wondjes aan de vingertoppen
  • Hoofdpijn
  • Gevoel alsof het eten niet goed zakt
  • Droge mond
  • Droge ogen
mixed connective tissue disease
vingerafwijkingen bij MCTD

Hoe wordt de diagnose gesteld?

MCTD wordt meestal vastgesteld door een combinatie van de klachten waarmee de patiënt zich presenteert (zie ‘symptomen’), de bevindingen bij lichamelijk onderzoek en laboratorium onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek worden regelmatig afwijkingen aan de vingers gezien, zoals zwelling van de vingers, verkleuring van de vingers en/of wondjes aan de vingertoppen.

Laboratorium onderzoek

Bij laboratoriumonderzoek bloedbezinkingsnelheid en CRP-gehalte vaak verhoogd. Dat is echter bij veel andere aandoeningen ook het geval.

De diagnose wordt bevestigd met het aantonen van zogenaamde anti–U1-RNP antilichamen. Dit zijn zogenaamde ‘auto-antistoffen‘ die kenmerkend zijn voor de ziekte.

Behandeling mixed connective tissue disease

MCTD is op dit moment nog niet te genezen. Daarom zal de arts proberen de klachten die optreden zo goed mogelijk te behandelen. Zo kunnen bij het optreden van droge ogen bijvoorbeeld kunsttranen worden voorgeschreven.

Geneesmiddelen die kunnen worden voorgeschreven zijn corticosteroïden, zoals bijvoorbeeld prednison, bepaalde antimalariamiddelen, en calciumantagonisten.

Beloop en prognose

Mensen met mixed connective tissue disease hebben een verhoogde kans om verbindweefseling van de longen (longfibrose) en een verhoogde bloeddruk in de longslagader (pulmonale hypertensie) te krijgen.

Verder lezen / referenties

Een uitgebreid Engelstalig artikel over mixed connective tissue disease is te lezen op de website van de Mayo Clinic.