Bijgewerkt op 24 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Kearns-Sayre?
Het syndroom van Kearns-Sayre is een zeldzame aandoening die leidt tot afwijkingen aan de ogen en het hart. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA in de mitochondriën (mtDNA). Er is geen behandeling waarmee dit syndroom kan worden genezen.
De aandoening is genoemd naar Dr Thomas Kearns (1922-2011) en Dr George Pomeroy Sayre. Zij beschreven de aandoening in 1958 in een medisch tijdschrift.
Hoe vaak komt het voor?
Het Kearns-Sayre syndroom is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland slechts enkele kinderen geboren met deze ziekte.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Kearns-Sayre wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in mitochondriaal DNA (mtDNA).
De aandoening wordt via de moeder overgeërfd. Ook kan de mutatie in het mitochondriaal DNA vanzelf ontstaan, dus zonder overerving van de moeder.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- slecht zien, vooral in schemerlicht
- afhangende bovenoogleden (ptose)
- moeite met bewegen van de ogen
- slecht horen
- minder kracht
- moeite met bewegen
- moeite met lopen
- moeite met denken
- klein voor de leeftijd
Verder kunnen een aantal complicaties optreden, waaronder:
- suikerziekte
- geleidingsstoornis van het hart
- epileptische aanvallen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Beeldvormend onderzoek wordt vaak gedaan om andere oorzaken voor de klachten uit te sluiten.
De diagnose kan worden bevestigd met weefselonderzoek van de spieren (spierbiopsie). Daarbij wordt een stukje spierweefsel uit een spier geprikt. Dit stukje weefsel – het spierbiopt – wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen aan de spiervezels zichtbaar.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Kearns-Sayre syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen, en het voorkomen van complicaties.
Engelse vertaling
Kearns-Sayre syndrome, oculocraniosomatic syndrome, Kearns-Sayre mitochondrial cytopathy
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met het syndroom van Kearns-Sayre. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.